Acrodermatitis enteropathica E83.2

Brandt, 1936; Danbolt u. Closs, 1942

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es aufgrund von ungenügender Resorption des in der normalen Nahrung enthaltenen Zinks zu vesikulo-pustulösen, teils auch ekzematösen, pluriorifiziellen (perioral, genitoanal) und akralen Hautveränderungen, sowie Diarrhö und Alopezie kommt. Ähnliche Erscheinungen treten bei erworbenen Zinkmangel-Dermatosen auf.

Diskutiert wird die kongenitale, autosomal-rezessiv vererbte, primäre Zinkabsorptionsstörung (Genlokus 8q24.3). Als defektes Gen wurde SLC39A4 identifiziert, das das ZIP4-Protein kodiert. Das Fehlen dieses Zinkbindungs-Faktors (soluble Carrier SLC39A4) im Dünndarm, der in der Muttermilch, aber nicht in Kuhmilch vorhanden ist, führt zum Absinken der Zinkabsorption auf 2-3% des Normalwertes.

Sekundärer Zinkmangel ist bei chronisch-entzündlichen Krankheiten des Magen-Darm-Traktes  (M. Crohn, Colitis ulcerosa), Zoeliakie, Z.n. Dünndarmresektionen, Dünndarmfisteln sowie bei parenteraler oder einseitiger Ernährung und alkoholischer Leberzirrhose beschrieben. Man vermutet eine fehlerhafte Bildung des normalerweise im Darm vorhandenen spezifischen Zink-bindenden Liganden; nur kleine Mengen Zink gelangen in den Blutkreislauf.

Erworbene Form: U.a. bei Alkoholismus durch unzureichende Zink-Aufnahme/Zufuhr mit der Nahrung.

Offenbar führt ein Zinkmangel zu einem kompletten oder teilweisen Verlust von Langerhans-Zellen der Haut. Diese Defizienz scheint wiederum (zumindest tierexperimentell) zu einer Verstärkung und Chronifizierung eines Ekzems zu führen.

Eine Zinkdefizienz führt im Hinblick auf >200 Zink-abhängigen Metalloproteasen zu komplexen Stoffwechselstörungen.    

Bei der hereditären Form erfolgt die Erstmanifestation der Erkrankung im Säuglingsalter, meist nach dem Abstillen; bei den sekundären Verlaufsformen erst Wochen, Monate bis Jahre nach Auftreten der den Zinkmangel auslösenden Grundkrankheit.

Symmetrisch an den Akren und Körperöffnungen (Mund, Nase, Anogenitalregion).

Trias von akraler und pluriorifizieller Dermatitis, Alopezie und rezidivierenden Diarrhöen.

Integument: Klinisch finden sich sehr heterogene Bilder mit konfluierenden Erythemen sowie Bläschen, Pusteln, Krusten oder Schorfbildung. Bei mehr chronischem Verlauf finden sich rezidivierende, ekzematöse oder ichthyosiforme Hautveränderungen, teils craquelé-artig, akneiforme Follikulitiden sowie periorifizielle und akral persistierende psoriasiforme Erytheme. Diffuse Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und der Wimpern; chronische Paronychie mit Nageldystrophien, ferner Beau-Reil-Furchen.

Extrakutane Manifestationen: Rezidivierende Diarrhoen, reduzierter Allgemeinzustand mit Wachstumsstörungen, rezidivierende Superinfektionen ( Candida albicans), verzögerte Wundheilung; ferner psychische Auffälligkeiten. Außerdem: Glossitis, Stomatitis, Heiserkeit, Blepharitis, Otitis, neurologische Störungen, Wachstumsrückstand.

Unspezifisch: wechselnde fokale Ortho-und  Parakeratose bei schwindendem Str. granulosum, variable Akanthose, auch psoriasiform, teilweise ballonierte Keratinozyten, auch fokale  Akantholyse; z.T. subkorneale Bläschen. Dermis mit unspezifischem Infiltrat, auch neutrophile Granuloyzten.

Starke Erniedrigung des Serum-Zinkspiegels, verminderte Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum. Abstrich von den Hautveränderungen ergibt meist Besiedlung mit Candida albicans und/oder bakterielle Superinfektion.

Erworbene Zinkmangelzustände durch chronische Malabsortpion, z.B. bei Mukoviszidose, kompletter parenteraler Ernährung, vegetarischer Ernährung (schlechte Zink-Verfügbarkeit!).

Klinisch wichtige Krankheitsbilder, die nicht auf Zinkmangel beruhen, aber eine ähnliche klinische Symptomatik aufweisen: Atypische Psoriasis vulgaris; Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau; Epidermolysis bullosa-Gruppe; Erythema necroticum migrans; Epidermolysis bullosa simplex, Köbner; Candidose.

• Substitution mit Zinkverbindungen (5 mg/kg KG/Tag), unter regelmäßiger Kontrolle des Serum-Zinkspiegels (normal 80-120 μg/dl) und der Zink-Ausscheidung im 24-Std.-Urin (normal 200-500 μg/24 Std.). Die Zinkeinnahme sollte nicht mit den Mahlzeiten erfolgen.

Prompte Abheilung nach Substitutionsbeginn.

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