Polyposis-Syndrome, hereditäre

Genetisch determinierte Polyposis-Syndrome mit disseminiert auftretenden Polypen des Kolons und unter Umständen des gesamten Gastrointestinaltraktes. Diese Syndrome weisen in unterschiedlicher Frequenz extrakolonische Symptome auf (z.B. Peutz-Jeghers-Syndrom: Lentiginose der Haut und der hautnahen Schleimhäute oder beim Gardner-Syndrom (Epidermoidzysten, Osteome, Desmoide). Sie bedürfen einer besonderen diagnostischen und ggf. therapeutischen Aufmerksamkeit.

Je nach Syndrom besteht eine obligate Präkanzerose. Insofern müssen unterschiedliche Diagnose- und Therapiestrategien eingehalten werden.

Relevante Polyposis-Syndrome sind:

• Familiäre adenomatöse Polyposis: FAP (obligate Präkanzerose) (D12.6)
• Gardner-Syndrom: Familiäre adenomatöse Polyposis mit Epidermoidzysten (35%) und Osteomen (85%). Die Hautveränderungen und Knochenabnormitäten manifestieren sich häufig vor der Entwicklung der Darmpolypen.
• Turcot-Syndrom: Familiäre adenomatöse Polyposis mit Glio-/Medulloblastome des Gehirns.
• Attenuierte Familiäre adenomatöse Polyposis (spätmanifestierte seltene Variante der FAP)
• MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP; seltenes Polyposis-Syndrom mit autosomal-rezessiv vererbte Keimbahmutationen im MUTYH-Gen)
• Birt-Hogg-Syndrom (BHD-Syndrom/Integumen: Multiple, hautfarbene, fleischfarbene oder wachsartig glänzende, relativ derbe, 2-5 mm große, halbkugelige asymptomatische Papeln, häufig auch oral; ursächlich sit eine Keimbahmutation im Folliculin (FLCN)-Gen )
• Hamartöse Polyposis-Syndrome (selten, erhöhtes Risiko für kolorektale Karzinome)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis (Mutation in den Genen SMAD4/BMPR1A)
  • Familiäre juvenile Polyposis (Mutationen in den Genen SMAD4/BMPR1A)
  • Juvenile Polyposis des Kindesalters (Mutationen in den Genen BMPR1A+PTEN) 
  • Peutz-Jeghers-Syndrom (Q85.8; Mutationen in den Genen STK11/LKB1)
  • Cowden-Syndrom (Mutation in den Genen SMAD4/BMPR1A/ Integumen: faziale Tricholemmome, orale Papillomatose, akrale Keratosen) 
  • Hyperplastisches Polyposis-Syndrom (HPS)  

Meist symptomloser Zufallsbefund im Rahmen einer Kolondiagnostik. Klinisch auffällig werden die POlypen durch Blutungen, Obstruktion oder aiuch durch eine karzinomatöse Entartung.

Digitale rektale Untersuchung, Rekto-/Koloskopie. Bei größeren Rektumadenomen rektale Endosonografie zur Klärung der endoskopischen Abtragbarkeit

Evtl. MRT-Sellink des Dünndarms und Videokapsel-Endoskopie zum Nachweis von Dünndarmpoly-pen bei Polyposis-Syndromen.

Wichtig: stets sollte das gesamte Kolon auf weitere Adenome abgesucht werden: Vollständige Koloskopie erforderlich (bei 1/3 der Fälle Nachweis von > 1 Adenom).

Bei klinischer Verdachtsdiagnose ist eine genetische Abklärung und ggf. auch familiäre Beratung durchzuführen. FAP-Patienten sind ab dem 10. Lebensjahr endoskopisch zu kontrollieren. Untersuchung auf extrakolonische Manifestationen (s.u. den einzelnen Entitäten). Bei hamartöser Polyposis Vorsorgeuntersuchungen ab dem 10.LJ.   

DAs Ziel muss stets  eine vollständige Entfernung des Adenoms im Gesunden sein. Welche Methode zum Einsatz kommt, hängt von Größe und Karzinomrisiko ab:

- Adenome: ≤ 5 mm: Abtragung mit Biopsiezange + Histologie

> 5 mm: Schlingenabtragung in toto mit Basis + Histologie

Größere Adenome, die nicht sicher mittels Schlinge komplett abgetragen werden können können durch unterschiedliche OP- Verfahren entfernt werden:

• Transanale endoskopische Mikrochirurgie (TEM)
• endoskopische Submukosa-dissektion (ESD)
• laparoskopische oder konventionelle Resektionsverfahren.

Als Polyp wird jede makroskopisch erkennbare Gewebevermehrung der Schleimhaut bezeichnet, die sich über das Niveau der Schleimhaut erhebt und somit ins Lumen hineinragt. Je nach Nosologie und Prognose wird unterschieden zwischen:

• Nichtneoplastische Polypen
• Neoplastische Polypen. Diese erden als epitheliale Tumoren auch als Adenome bezeichnet.