Synonym(e)
Definition
Das MUTYH-Gen (MUTYH steht für: MutY DNA Glycosylase) ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 1p34.1 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. Zu den mit diesem Gen verbundenen GO-Annotationen (Gene Ontology) gehören Hydrolase-Aktivitäten die v.a. auf Glykosylbindungen wirken. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist NTHL1.
Allgemeine Information
Das MUTYH-Gen kodiert eine DNA-Glykosylase, die an der Reparatur oxidativer DNA-Schäden beteiligt ist. Das Enzym schneidet Adeninbasen aus dem DNA-Rückgrat an Stellen heraus, an denen Adenin unpassenderweise mit Guanin, Cytosin oder 8-Oxo-7,8-dihydroguanin gepaart ist, einer der häufigsten oxidativ geschädigten DNA-Läsionen.
Pathophysiologie
Die MUTYH-Glykolase ist im Zellkern und in den Mitochondrien lokalisiert. Es wird angenommen, dass diese Glykolase eine Rolle bei der Signalgebung der Apoptose durch die Einführung von Einzelstrangbrüchen nach oxidativen Schäden spielt. Mutationen im MUTYH-Gen führen zu einer vererbbaren Veranlagung für Darmkrebs, der als MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) bezeichnet wird (s.u. Hereditären Polyposis-Syndromen).
Zu den mit MUTYH assoziierten Krankheiten gehören familiäre adenomatöse Polyposis 2 (MUTYH-assoziierte Polyposis) und Magenkrebs.
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Kopernio
Kopernio- Nielsen M et al. (2011) MUTYH-associated polyposis (MAP). Crit Rev Oncol Hematol 79:1-16.
