Definition
Seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der es im Rahmen einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP) zum gehäuften Auftreten von Polypen im Darm und zu Glio-/Medulloblastomen des Gehirns kommt.
Ätiopathogenese
Als Ursache für die Entstehung sind Mutationen im Tumorsuppressorgen APC (wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis) und in den für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodierenden Genen hMLH1 und hPMS2 (wie beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom, HNPCC) entdeckt worden.
Die Darmpolypen sind Präkanzerosen des Darmkrebses. Wegen der Ähnlichkeit der Krankheitsbilder ist die Behandlung vergleichbar mit der Therapieansätzen wie bei der Familiären adenomatösen Polyposis.
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Kopernio
Kopernio- Turcot, J et al. (1959) Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 2: 465–468.
- Becker, HD et al. (2002) Chirurgische Onkologie. Thieme, Stuttgart 405–406.
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Familiäre adenomatöse Polyposis;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer