Juvenile Polyposis des Kindesalters D12.6

Autosomal-dominant vererbtes Kankheitsbild das durch juvenile hamartöse Polypen im Magendarm(GI)-Trakt gekennzeichnet ist.

Unterschieden werden 3 Formen, die sich hinsichtlich des Ortes der Polypen differieren:  

• generalisierte juvenile Polypose des oberen und unteren Verdauungstraktes
• juvenile Polyposis coli juvenile Magen-Polypose
• schwerere infantile Form

Prävalenz: Unbekannt; geschätzte Jahresinzidenzen liegen zwischen 1:100.000 und 1:15.000.

Bei 40% der Patienten werden Mutationen in den Genen SMAD4 (18q21.1) und BMPR1A (10q22.3) nachgewiesen. Magenpolypose wird häufiger bei SMAD4- als bei BMPR1A-Trägern gefunden. bei etwa 25% der SMAD4-Mutationsträger ist das JPS mit Hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (Juvenile Polypose/Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie-Syndrom) assoziiert.  

Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter

Die Polypen können in jedem Alter auftreten, vom Kleinkind- bis in das Erwachsenenalter. Die meisten Betroffenen entwickeln Polypen in der Adoleszenz oder Erwachsenenalter.

Bei allen Untertypen der JIP sind die klinischen Zeichen isolierte Blutung im Rektum, Anämie, Leibschmerzen, Darm-Invagination und Diarrhoe. Rektumprolaps und spontane anale Ausscheidung von Polypen wurde bei Juveniler Polyposis coli und bei Generalisierter juveniler Polypose beobachtet.

Zusammengesetzte Diagnose aus Klinischem Bild, Familienanamnese, endoskopischem Befund und der histologischen Analyse der Polypen, molekulare Analyse.

> 5 juvenile Polypen im Kolon und/oder Rektum; juvenile Polypen im ganzen Verdauungstrakt einschließlich des Magens; beliebig viele Polypen bei Fällen von JIP in der Familie.

Andere Syndrome mit Polypose: Cowden-Syndrom; Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, Familiäre adenomatöse Polypose und Peutz-Jeghers-Syndrom.

Mögliche Begleitsymptome sind Wachstumsverzögerungen und Ödeme.

Bei gering bleibender Zahl der Polypen ist endoskopische Polypektomie der therapeutische Goldstandard. Wegen des Karzinomrisikos und einer weitere Ausdehnung der Polypose kann auch der chirurgische Eingriff einer Kolektomie mit Proktektomie und ileo-analer Anastomose empfohlen werden.

Die Prognose der JIP wird durch das Risiko bestimmt, nach dem 20. Lebensjahr ein Magen-Darm- oder Pankreaskarzinom zu entwickeln. Das kumulative Risiko für das Auftreten eines Malignoms beträgt bei Patienten mit JIP 20% im Alter von 35 Jahren und 68% im Alter von 60 Jahren. Noch höher ist das Krebsrisiko bei Patienten mit Generalisierter juveniler Polypose.