Familiäre juvenile Polyposis D12.6

Sehr seltenes, autosomal-dominant  vererbtes Krankheitsbild, das durch multiple „juvenile Polypen“ gekennzeichnet ist. Die Polypen finden sich insbesondere im Dickdarm, Magen und Dünndarm. Juvenile Polypen gehören zu den hamartomatösen Polypen, sie sind oft entzündlich verändert und an der Oberfläche erodiert.

30% der Fälle treten familiär auf.

Bei 30 % der Patienten werden Punktmutationen und große Deletionen im SMAD4-Gen (MADH4, DPC4-Gen) und bei 20-25 % im BMPR1A-Gen gefunden. Es bestehen klare Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: Patienten mit einer SMAD4-Keimbahnmutation haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Magenpolypen und Magenkrebs sowie für eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie  (Morbus Osler-Rendu-Weber).

Die Mutationssuche in einer Familie sollte immer bei einer bereits sicher erkrankten Person erfolgen. Ist die Mutation identifiziert, können andere Risikopersonen der Familie (prädiktiv) auf diese Mutation getestet werden.

Bei stärkerem Polypenbefall können chronische Blutungen des Magendarmtraktes mit konsekutiver Entwicklung von Anämie und Hypoproteinämie. Die Folge können Entwicklungsverzögerungen im Kindesalter sein. Klinische Symptome einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (Morbus Rendu-Osler-Weber) treten fast ausschließlich bei Trägern einer SMAD4-Mutation auf.

Juvenile Polypen sind per se gutartig. Jedoch besteht für die Träger dieses Gendefektes ein hohes Risiko, bis zu dem dem 60. Lebensjahr an Dickdarmkrebs zu erkranken. Zusätzlich besteht ein erhöhtes Risiko für Magen-, Dünndarm- und  Pankreaskarzinom.

Regelmäßige endoskopishe Kontrolluntersuchungen. 

Die Familiäre juvenile Polyposis gehört zu den „Hamartösen Polyposis-Syndromen“.