Morbus Dowling-Degos Q82.8

Sehr seltene, sporadische aber auch familiäre, durch retikuläre Pigmentierung der Intertrigines gekennzeichnete, chronisch progrediente, Genodermatose mit autosomal-dominantem Erbgang (unterschiedliche Penetranz).

Weltweites Vorkommen; Menschen asiatischer Abstammung sind vermehrt betroffen; keine Geschlechtspräferenz; 

Mehrere Mutationen wurden bei diesem Phänotyp  nachgewiesen. Von Bedeutung ist die Loss of Function Mutation im Keratin 5 -Gen (KRT5) das auf Chromosom 12q13 lokalisiert ist. Diese Genmutation wurde ebenfalls beim Morbus Galli-Galli beschrieben, der akantholytischen Variante des Morbus Dowling Degos.  

Ob andere Erkrankungen aus dem Formenkreis der retikulären Hyperpigmentierungen wie:

• Erythromelanosis follicularis faciei et colli 
• Haber-Syndrom
• Dyschromatosis symmetrica hereditaria 

eigene Entitäten sind, oder unterschiedliche Phänotypen dieser Mutation wird sich zukünftig herausstellen. 

Bemerkenswert ist die Assoziation des Morbus Dowling-Degos zur Hidradenitis suppurativa. Die familäre Form  der Hidradenitis suppurativa kann mit /ohne  Zeichen des Morbus Dowling-Degos auftreten und wird mit Mutationen im PSEN2-Gen in Verbindung gebracht. 

Meist in der 2. Lebenshälfte (2.-5- Lebensjahrzehnt).

Fleckförmige oder flach erhabene, netzförmig konfigurierte, hyperpigmentierte Flecken oder Plaques. Die Veränderungen beginnen in den Axillen und Leisten, breiten sich im Laufe der Jahre auch auf Hals, Nacken und Körperstamm aus. Außerdem häufig follikuläre Hyperkeratosen; punktförmige Grübchen perioral und nasal.

In das Korium gerichtete, basal hyperpigmentierte epitheliale Stränge, die sich hirschgeweihartig verzweigen, aber nicht konfluieren. Die Epidermis ist leicht atrophisch. Haarfollikel sind erweitert und hyperkeratotisch. Die basalen Keratinozyten sind hyerpigmentiert. Eine seltene akantholytische Variante wird als Morbus Galli-Galli definiert (Müller CS et al. 2009).

• Klinisch: 
  • Acanthosis nigricans: eher flächenhafte samtartige, hyperpigmentierte Hautverdickungen.  
  • Papillomatosis confluens et reticularis: flächenhafte samtartige, hyperpigmentierte Hautverdickungen; intermammär und interskapulär. Wahrscheinlich Variante der Acanthosis nigricans.    
  • Haber-Syndrom (möglichweise identischer Genotyp)
  • M. Galli-Galli (akantholytische Variante des M. Dowling-Degos)
• Histologisch:
  • Netzig-akanthotische Typ der Verruca seborrhoica: ähnliches Muster. Zusammenschau von Klinik und Histologie notwendig. 
  • Acanthosis nigricans: Papillomatose und Hyperkeratose, leichte meist unregelmäßige Akanthose, basale Hyperpigmentierung, teilweise Pseudohornzysten. Es fehlt das geweihartige Muster der Reteleisten.

 Merke! Die identisch nachgewiesenen Genmutationen bei M. Dowling-Degos und M. Galli-Galli stützt die These, dass es sich um unterschiedliche Varianten der selben Erkrankung handelt.

DD: s.a. Retikuläre Akropigmentierung von Kitamura (reticulate acropigmentation of Kitamura) und Dyschromatosis symmetrica hereditaria (Dohi).

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