Synonym(e)
58 Kda Cytokeratin; 58 KDa Cytokeratin; CK5; CK-5; Cytokeratin-5; EBS2; EBS2A; EBS2B; EBS2C; EBS2D; EBS2E; EBS2F; Epidermolysis Bullosa Simplex 2 Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne Types; K5; Keratin 5; Keratin-5; Keratin 5 (Epidermolysis Bullosa Simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne Types); Keratin 5, Type II; Keratin, Type II Cytoskeletal 5; KRT5A; Type-II Keratin Kb5
Definition
KRT5 (Keratin 5) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist. Zu den Krankheiten, die mit KRT5 assoziiert sind, gehören:
- Epidermolysis bullosa simplex lokalisierte Form (Weber-Cockayne)
- Epidermolysis bullosa simplex schwere generalisierte Form (Dowling-Meara)
- Epidermolysis bullosa simplex generalisierte intermediäre Form (Köbner)
- Epidermolysis bullosa simplex mit „mottled pigmentation“
- Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Typ II - Zytokeratin-Gene. Die Typ-II-Zytokeratine bestehen aus basischen oder neutralen Proteinen, die in Paaren heterotypischer Keratinketten angeordnet sind, die während der Differenzierung von einfachen und geschichteten Epithelgeweben mitexprimiert werden. KRT5 wird speziell in der Basalschicht der Epidermis mit dem Familienmitglied KRT14 exprimiert. Die Zytokeratine vom Typ II sind in einer Region des Chromosoms 12q12-q13 zusammengefasst.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Khani Pet al. (2020) Analysis of KRT5 and KRT14 gene mutations and mode of inheritance in Iranian patients with clinical suspicion of Epidermolysis bullosa simplex. Med J Islam Repub Iran 34:43.
- Wertheim-Tysarowska Ket al. (2016) Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish epidermolysis bullosa simplex patients: further insights into epidemiology and genotype-phenotype correlation. J Appl Genet 57:175-181.
