Dyschromatosis symmetrica hereditaria L81.8

Seltene, autosomal-dominant vererbte, kleinfleckige, teilweise leukodermisch untermischte, symmetrische, retikuläre Hyperpigmentierung an Hand- und Fußrücken sowie im Gesicht.

Die Erkrankung manifestiert sich in der frühen Kindheit.

Beschrieben sind auch neurologische Störungen.

Ein nahe verwandtes auch in europäischen Ländern beschriebenes Krankheitsbild ist das Aicardi-Goutières Syndrom. Bei beiden Krankheiten sind Mutationen im ADAR-Gen beschrieben. Das Aicardi-Goutières Syndrom geht jedoch im Gegensatz zur Dyschromatosis symmetrica hereditaria mit Chilblain-Läsionen einher. Ausnahmen sind beschrieben (Kono M et al. 2018). 

Bisher nur bei Chinesen, Japanern und Koreanern beobachtet.

Mutationen des ADAR-Gens (Adenosin Desaminase RNA-spezifische Gen), das auf Chromsom 1q21.3 lokalisiert ist und das eine Desaminase kodiert, die Adenosin in Inosin konvertiert. Dieses Enzym ist in vielen Geweben lokalisiert, so in Lymphozyten und in der Lunge. Weiterhin spielt die RNA-spezifische Adenosin Desaminase eine bedeutende Rolle bei der Pigmentbildung (Kono M et al. 2011).

Beschrieben wurden mehrere Mutationen, wobei sich offenbar die verschiedenen Genotypen phänotypisch nicht unterscheiden (Hu W et al. 2019; Kobayashi T et al. 2018).     

Manifestation in der frühen Kindheit.

Normales histopathologisches Epidermisrelief. Hyperpigmentierung der basalen Keratinoyzten. In den hypopigmentierten Arealen ist die epidermale Pigmentierung vermindert. Anzahl der Melanozyten ist nicht  vermehrt.  

Die Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) und die „Reticulate Acropigmentation of Kitamura“ (RAK)  scheinen bei weitgehend identischem Phänotypus einen unterschiedlichen Genotypus zu besitzen. Bei der RAK wurden Mutationen im ADAM1-Gen beschrieben (Kono M et al. 2019).

1. Dutta A et al. (2014) Dyschromatosis symmetrica hereditaria with neurological abnormalities. Indian J Dermatol Venereol Leprol 80:549-551
2. Gaiewski CB et al. (2014) Dyschromatosis symmetrica hereditaria of late onset? Case Rep Dermatol Med  doi: 10.1155/2014/63953
3. Hu W et al. (2019) Four novel mutations of ADAR1 in Chinese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Indian J Dermatol Venereol Leprol 85:69-73.
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5. Kono M et al. (2011) Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Dermatol 39:819-821
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7. Kono M et al. (2019) Dyschromatosis symmetrica hereditaria and reticulate acropigmentation of Kitamura: An update. J Dermatol Sci 93:75-81.
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