Sneddon-Syndrom M30.82

Ehrmann, 1907; Champion u. Allison, 1965; Sneddon, 1965

Nicht inflammatorische, potenziell lebensbedrohliche, systemische, thrombotische Vaskulopathie die sich durch die Trias:

• einer Livedo racemosa
• zerebrovaskulären Insulten mit neuropsychiatrischen Auffälligkeiten
• und einer labilen arteriellen Hypertonie

kennzeichnet.

Pathophysiologisch handelt sich um eine thrombotische Vaskulopathie kleiner bis mittlerer Gefäße an der Kutis-Subkutis-Grenze, wodurch ein gestörter Blutfluss mit "als blitzfigurenartig" beschriebenen Hautläsionen (Livedo racemosa) entstehen. Seltener sind zentrale Nekrosen.  

Eine Sonderform des Sneddon-Syndroms findet sich bei Patienten mit nachweisbaren Phospholipid-Antikörper. Hier ist das Krankheitsbild als Variante des systemischen Lupus erythematodes zu interpretieren, als sog. sekundäres Sneddon-Syndrom.

Inzidenz liegtt bei 0,4/100.000;  

Sowohl autosomal-dominanter als auch autosomal-rezessiver Erbgang sind beschrieben. Risikofaktoren sind Nikotinabusus, Hypertonie, Hyperlipidämie und Einnahme hormoneller Antikonzeptiva. Pathogenetisch kommt es zu Verschlüssen von kleinen und mittleren Arteriolen.

Bei den monogenen Formen sind Mutationen im ADA2-Gen das auf Chromosom 22q11 lokalisiert ist nachweisbar. Das ebenfalls durch ADA2-Mutationen hervorgerufene  Syndrom "Vaskulitis, Autoinflammation, Immunschwäche und hämatologischen Defekte" tritt bereits im frühen Kindesalter auf.

Meist bei Frauen zwischen dem 27. und 45. Lebensjahr auftretend.

Rumpf, Gesäß, nicht selten kombiniert mit einer Raynaud-Symptomatik.  

Ausgeprägte Livedo racemosa mit Blitzfiguren-artigen Gefäßzeichnungen der Haut. Häufig begleitende Akrozyanose, auch Raynaud-Symptomatik.

Neurologische Symptome: Schwindel, transitorische ischämische Attacke (TIA), Hirninfarkt, Epilepsie.  

Seltener sind Beteiligungen von Herz, Nieren, Augen.

Die Hautveränderungen gehen den systemischen Veränderungen meist um Jahre voraus.

Anti-Phospholipid-Antikörper sind bei mehr als 50% der Patienten nachweisbar. Thrombozytose kann assoziiert sein (s.u. Thrombozyt)

Angiographie der Handgefäße: Kalibervariationen und Verschlüsse vor allem der Digitalarterien.

Zerebrale Angiographie: Pathologische Kalibervariationen und Verschlüsse mittelgroßer und kleiner intrakranieller Gefäße.

EEG: je nach Ausmaß der zerebralen Durchblutungsstörungen Allgemeinveränderungen und/oder Herdbefunde.

CT/MRT: Nachweis von Infarkten, eventuell Hirnatrophie.

• Acetylsalicylsäure (z.B. Aspirin): 100 mg/Tag p.o. ist prophylaktisch indiziert.
• Cumarinpräparate (z.B. Marcumar): Sollten bei Z.n. Thrombosen über einen Zeitraum von mind. 6 Monaten eingesetzt werden.

• Merke! Besonders wichtig sind die Einstellung des Nikotingenusses sowie das Absetzen einer oralen Kontrazeption bei Frauen!

• Immunsuppressiva: Eine immunsuppressive Therapie ist lediglich beim Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern indiziert, hier ist eine Kombination von Prednison mit Azathioprin bzw. Cyclophosphamid (s.u. Lupus erythematodes, systemischer) zu empfehlen.

Bei Familienangehörigen mit Hautmanifestationen wie Livedo racemosa, Akrozyanose oder Raynaud-Phänomen sollte auch auf zerebrovaskuläre Störungen geachtet werden.

Hinsichtlich Kinderwunsch ist eher abzuraten, da Verschlechterung der Symptomatik  gehäuft beobachtet wird.

1. Champion RH, Allison JR (1965) Livedo reticularis: A review. British Journal of Dermatology 77: 167-179
2. El Benaye J et al.(20134) Sneddon's syndrome. Presse Med 42:138-144
3. Gibbs MB et al. (2005) Livedo reticularis: an update. J Am Acad Dermatol 52: 1009-1019
4. Gottlober P et al. (2000) Sneddon's syndrome in a child. Br J Dermatol 142: 374-376
5. Herman E (1937) Niezwykly zespol pourazowy: livedo racemosa universalis u osobnika z objawami piramido-pozapiramidowymi i zaburzeniami psychicznymi. Warsz. zawskie Czasopismo Lekarskie 14: 83-86, 107-109
6. Herman E, Sulat H (1957) Osobliwy zespol pourazowy pochodzenia naczynio-ruchowego livedo racemosa universalis, rozsiane zaburzenia piramidowo-pozapiramidowe i zaburzenia psychiczne. Neurologia, Neurochirurgia i Psychiatria Polska 7: 95-98
7. Herman E, Sulat H (1957) Un syndrome particulier post-traumatique vaso-moteur: Livedo racemosa universalis, symptomes disséminés pyramidaux et extra-pyramidaux et troubles psychiques. Rev neurol 101: 731-739
8. Hiltz RE et al. (1994) Cutaneous vasculitis. Curr Opin Rheum 6: 20-24
9. Kalashnikova LA, Nasonov EL, Kushekbaeva AE, Gracheva LA (1990) Anticardiolipin antibodies in Sneddon's syndrome. Neurology 40: 464-467
10. Khosrotehrani K et al. (2003) Sneddon syndrome revealing dysfibrinogenemia. Int J Dermatol 42: 561-562
11. Mascarenhas R et al. (2003) Familial Sneddon's syndrome. Eur J Dermatol 13: 283-287
12. Mesa HA et al. (1993) Sneddon's syndrome and phospholipid-antibodies. Clin Rheum 12: 253-256
13. Orac A et al. (2014) Sneddon syndrome: rare disease or under diagnosed clinical entity? Review of the literature related to a clinical case. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi 118:654-660
14. Pettee AD, Wasserman BA, Adams NL et al. (1994) Familial Sneddon's syndrome: clinical, hematologic, and radiographic findings in two brothers. Neurology 44: 399-405
15. Sneddon IB (1965) Cerebro-vascular lesions and livedo reticularis. Brit J Dermatol 77: 180-185
16. Wohlrab J et al. (2001) Diagnostic impact and sensitivity of skin biopsies in Sneddon's syndrome. A report of 15 cases. Br J Dermatol 145: 285-288
17. Zelger B et al. (1993) Sneddon's syndrome: A long-term follow-up of 21 patients. Arch Dermatol 129: 437-441