Mosaik kutanes

Im biologischen Sinn wird ein Organismus, der aus genetisch verschiedenen Zellen aufgebaut ist, die aus einer homogenen Zygote hervorgegangen sind, als Mosaik bezeichnet. Im Gegensatz hierzu entsteht eine Chimäre aus unterschiedlichen Zellpopulationen. Bei den kutanen Mosaiken lassen sich 2 Kategorien unterscheiden:

• Epigenetisches Mosaik: Alle Zellen verfügen über dasselbe Genom. Durch den Einfluss bestimmter Steuerungsgene entstehen funktionell unterschiedliche Zellklone. Diese funktionellen Mosaike sind erblich.
• Genetisches Mosaike: Zwei oder mehr Zellpopulationen verfügen über unterschiedliche Genome.

Erworbene Mosaikdermatosen: Einige erworbene, gewöhnlich diffus verteilte Hautkrankheiten können sich (in einer Phase der Exazerbation) "plötzlich" entlang der Blaschko-Linien manifestieren (bei atopischer Dermatitis, Psoriasis vulgaris, Dyskeratosis follicularis, Lichen planus, zirkumskripter Sklerodermie u.a.). Ursächlich ist wahrscheinlich ein mutierter perzeptiver Zellklon, in dem die zugrunde liegende Erkrankung realisiert wird.

Mosaike lassen sich an der Haut besonders leicht erkennen, da sich die unterschiedlichen Zellsysteme häufig morphologisch sichtbar voneinander unterscheiden. Es lassen sich sehr vielfältige Mosaikmuster in der Haut unterscheiden:

• Typ I: Hauterscheinungen entlang der Blaschko-Linien (ILVEN, Incontinentia pigmenti achromians (Ito); Incontinentia pigmenti, Typ Bloch-Sulzberger).
• Typ II: Schachbrettmuster (Naevus spilus, Becker-Naevus).
• Typ III: Phylloides Muster (Phylloide Hypomelanose).
• Typ IV: Fleckförmiges Muster ohne Mittellinienbegrenzung (melanozytäre Riesennaevi).
• Typ V: Lateralisierungsmuster (CHILD-Syndrom).
• Zwillingsflecken: eng benachbartes Auftreten zweier Fehlbildungen bei ein und dem selben Patienten.   

1. Happle R (2004) Kutane Mosaike: Muster und molekulare Mechanismen. Dt Ärzteblatt 101: 1575-1580
2. Happle R (2016) The categories of cutaneous mosaicism: a proposed classification. Am J Med Genet A 170A: 452–459
3. Moog U et al. (2020) Erkrankungen durch genetische Mosaike. Dtsch Ärztebl Int 117: 119-125
4. Peron A et al. (2018) Genetics, genomics, and genotype-phenotype correlations of TSC: insights for clinical practice. Am J Med Genet C Semin Med Genet 178: 281–290
5. Rohlin A et al. (2009) Parallel sequencing used in detection of mosaic mutations: comparison with four diagnostic DNA screening techniques. Hum Mutat  30: 1012–1020