Hypermelanose nävoide, streifen- und wirbelförmige L81.4

Kalter et al. 1988

Selten, beide Geschlechter sind gleichmäßig betroffen

Mosaikdermatose mit Mutation des auf Chromosom 12q21.12-q22 lokalisierten KITLG-Gens (Sorlin A et al. 2017). Das KIT-Ligand-Gen und sein Rezeptor Kit steuern Prozesse in der Hämatopoese, Melanogenese und Gametogenese. 

Manifestation innerhalb der beiden ersten Lebensjahre. Typisch sind in den Blaschko-Linien angeordnete, lineare oder spiralige, oft auch retikuläre bräunliche Hyperpigmentierungen, bei denen keine erkennbare entzündliche Phase vorausgehet (Abgrenzung zu Incontinentia pigmenti).

Beschrieben sind bei diesem kutanen Erscheinungsbild assoziierte systemische Beteiligungen: Vorhofseptumdefekt, Taubheit, geistige Retardierung, Zahn- Augen und Skelettveränderungen, T-Zell-Funktionsdefekte, Bluteosinophilie und Pseudohermaphroditismus.

Incontinentia pigmenti; Systematisierter epidermaler Naevus; Naevus fuscocoeruleus deltoideoacromialis.

klinisch handelt es sich um das hypermelanotische Pendant zum Naevus Ito.

1. Amyere M et al. (2011) KITLG mutations cause familial progressive hyper- and hypopigmentation.
   J Invest Dermatol 131:1234-1239.
2. Hofmann U, Wagner N, Grimm T, Bröcker EB, Hamm H (1998) Linear and whorled nevoid hypermelanosis. Case report and review of the literature. Hautarzt 49: 408-412
3. Megarbane A et al. (2002) Linear and whorled nevoid hypermelanosis with bilateral giant cerebral aneurysms. Am J Med Genet 112: 95-98
4. Mendiratta V et al. (2001) Linear and whorled nevoid hypermelanosis. J Dermatol 28: 58-59
5. Sorlin A et al. (2017) Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis.
   J Invest Dermatol 137:1575-1578.