Hypomelanosis Ito Q82.3

Ito 1952

Das "Ito-Syndrom" auch als Blaschko-lineare Hypomelanose  bezeichnet, stellt keine nosologische Entität dar. Es umfasst eine Gruppe verschiedener, angeborener (oder sich in frühester Kindheit entwicklender) neurokutaner Phänotypen (Pigmentmosaike) denen streifigen (systematisierte) Hypopigmentierungen der Haut zugrunde liegen, die nach den Blaschko-Linien (als Negativbild der Incontinentia pigmenti, Typ Bloch-Sulzberger) ausgerichtet sind. Weiterhin sind fakultativ auftretende unterschiedlichen Begleitsymptome assoziiert.

Den Pigmentstörungen liegen völlig unterschiedliche somatische Mutationen (Translokationen, Trisomien, Triploidien, Aberrationen von Chromosomen u.a. auf  Chromosom 15q - s. a. Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom.) zugrunde, die im Falle von Keimbahmutationen mit dem Leben nicht vereinbar wären. Die assoziierten extrakutanen Anomalien können von Mosaik zu Mosaik variieren sodass eine exakte klinische Abklärung notwendig ist.

Prävalenz (Europa): 1/8.000-10.000 Kinder.

Unklarer Vererbungsmodus und chromosomales Mosaikmuster u.a. auf den Genloci 9q33-qter, 15q11-q13 und Xp11.

Angeboren oder bald nach der Geburt auftretend.

Extremitäten, seitliche Rumpfanteile.

Integument: Retikuläre oder fleckförmige, linear, schwarmartig (in den Blaschko-Linien) angeordnete Depigmentierungen (20-40% der Pat.) ohne entzündliches oder blasiges Vorstadium als klinischer Ausdruck eines kutanen Mosaizismus. Häufig kombiniert mit Café-au-lait-Flecken, auch kleinfleckige Alopezien.

In 75% der Fälle treten weitere Begleiterkrankungen auf:

•  Zahnanomalien: palatinale Höcker an den Schneidezähnen, Schmelzdefekte, Karies, Hypodontie, Impaktierung
• ZNS: Makrozephalie, geistige und statomotorische Retardierung, autistisches Verhalten, erhöhte Krampfbereitschaft
• Augen: Hypertelorismus, Strabismus, retardierte Entwicklung
• Hypertrophie einzelner Organe und Körperteile
• Verbindungen mit Trisomie 7 sind beschrieben.

Uncharakteristisch.

Naevus depigmentosus: klinisches Hautbild der Blaschko-linearen Hypomelanose. Keine extrakutanen Defekte.

Phylloide Hypomelanose: Blattänliche Jugendstilornaomente. Meist vorliegende Mosaiktrisomie 13q. 

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger): dieser systematisierten Hypomelanose geht stets ein entzündliches Vorstadium voraus. 

Dermatologische Therapie ist in der Regel nicht erforderlich, die Hautveränderungen dienen v.a. der Abgrenzung der Erkrankung gegenüber anderen neurologischen Syndromen.

Aus kosmetischen Gründen ggf. Abdeckung hypopigmentierter Areale mit Camouflage (z.B. Dermacolor). Behandlung neurologischer Veränderungen durch Neurologen.

Häufig vollständige Rückbildung der Hautveränderungen in der Adoleszenz. Sonst abhängig von den Begleiterkrankungen.

Die in einigen Fällen von Hypomelanosis Ito nachgewiesene Trisomie 7 wird nicht nur bei hypomelanotischen sondern auch bei hypermelanotischen Mosaizismen nachgewiesen. So bei der LWH (Linear Whorled Hypermelanosis). Dies belegt, dass  die Hypomelanosis Ito und die "Linear Whorled Hypermelanosis" eine gemeinsame genetische Basis haben. 

Der Begriff "Incontinentia pigmenti achromians", der an die Bezeichnung Incontinentia pigmenti angelehnt ist, sollte nicht verwendet werden, da beide Krankheitsbilder keinerlei pathogentische Gemeinsamkeiten besitzen. 

Sofern keine extrakutanen Defekte vorliegen werden die den Blaschko-Linien folgenden Hypomelanosen als  Naevus depigmentosus oder Naevus achromicus bezeichnet.     

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