CHILD-Syndrom Q87.-

Hereditäres, X-chromosomal-dominant vererbtes Epidermalnaevus-Syndrom mit halbseitigem verrukösen Naevus  (sog. Lateralisierungmuster eines kutanen Mosaiks), ipsilateralen Gliedmaßenfehlbildungen und Anomalien innerer Organe. Das Akronym "CHILD" wurde 1980 von Happle eingeführt und ist ein Akronym für "congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects".

X-chromosomal dominant vererblich. Der zugrunde liegende Gendefekt beruht auf Mutationen des NSDHL-Gens, das auf Xp28 kartiert ist. Dieses Gen kodiert für das NAD(P)H-Steroid-Dehydrogenase-ähnliche Protein, das am Stoffwechsel des Cholesterins beteiligt ist und einen Letalfaktor für männliche Embryonen darstellt. Somit ist das Syndrom fast ausschließlich beim weiblichen Geschlecht zu beobachten. Betroffene Mütter können das Syndrom nur an ihre Töchter vererben (befallene männliche Embryonen sterben bereits in der frühen Schwangerschaft). Gesunde Söhne werden nur dann geboren wenn das "gesunde" X-Chromosom von der Mutter vererbt wurde.

Haut: Unterschiedlich ausgedehnte, scharf begrenzte, gerötete, ichthyosiform- verruköse Plaques mit wachsartiger, weiß-gelblicher bis bräunlicher Schuppung. Teilweise ist die gesamte Körperhälfte mit Ausnahme des Gesichts betroffen . Häufig Onychodystrophie. Nachweisbar ist in eine ausgesprochene Ptychotropie, ein bevorzugter  Befall der Körperfalten. 

Skelettsystem: Aplasie/Hypoplasie der Phalangen, Verkürzung der langen Röhrenknochen, evtl. radiologisch nachweisbare spritzerartige Epiphysenverkalkungen im Kleinkindalter.

Innere Organe: Kardiovaskuläre, renale, pulmonale, endokrine Anomalitäten möglich (z.B. einseitige Nierenagenesie).

Hauterscheinungen: Therapieversuch mit 0,05% Vit. A-Säure-Creme R256 oder 5-10% Harnstoff-haltigen Salben. Umschriebene Herde können ggf. operativ entfernt werden. Da es sich um eine kosmetische Therapie handelt, kann der Einsatz systemischer Retinoide (Neotigason) im Kindesalter nicht angeraten werden. Zuletzt wurden Therapieerfolge mit topischer Simvastatin/Cholesterol-Salbe beschrieben.

1. Caldas H et al. (2005) Placental defects are associated with male lethality in bare patches and striated embryos deficient in the NAD(P)H Steroid Dehydrogenase-like (NSDHL) Enzyme. Mol Genet Metab 84: 48-60
2. Christen M et al. (2020) NSDHL Frameshift Deletion in a Mixed Breed Dog with Progressive Epidermal Nevi. Genes (Basel) 11:1297.
3. Falek A, Heath CW Jr. Ebbin AJ, McLean WR (1968) Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. J Pediat 73: 910-913
4. Gleason TR et al. (2004)Perceived vulnerability: a comparison of parents and children. J Child Health Care 8: 279-287
5. Happle R, Koch R, Renz W (1980) The CHILD syndrome: congenital hemidysplasia and ichthyosiform erythroderma and limb defects. Eur J Pediatr 134: 27-33
6. Happle R, Karlic D, Steijeln PM (1990) CHILD-Syndrom bei Mutter und Tochter. Hautarzt 41: 105-108
7. Happle R et al. (1996) CHILD syndrome in a boy. Am J Med Genet 62: 192-194
8. Hebert AA, Esterly N et al. (1987) The CHILD-Syndrome. Arch Dermatol 123: 503-509
9. Kontras SB, Kataria S, Eaton AP et al. (1975) Congenital unilateral ichthyosiform erythroderma with ipsilateral hypoplasia upper and lower limbs. Birth Def 11: 333-334
10. Leuthard F et al. (2019) A missense variant in the NSDHL gene in a Chihuahua with a congenital cornification disorder resembling inflammatory linear verrucous epidermal nevi. Anim Genet 50:768-771
11. Porter FD (2003) Human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol synthesis. Curr Opin Pediatr 15: 607-613
12. Shear CS, Nyhan WI, Frost P et al. (1971) Syndrome of unilateral ectromelia, psoriasis, and central nervous system anomalies. Birth Def Orig Art Ser VII: 197-203