Zwillingsflecken

Besondere Form eines kutanen Mosaiks. Zwillingsflecken (oder Didymosis; von didymos = Zwilling) lassen sich als das gepaarte Auftreten mutierter Areale definieren. Diese unterscheiden sich sowohl untereinander als auch von dem umgebenden heterozygoten Gewebe. Das Auftreten von Zwillingsflecken ist in der Pflanzen-und Tierwelt gut dokumentiert. Beim Menschen fehlt  jedoch bis heute der molekulare Nachweis für die Existenz der Zwillingsflecken.

Wenn ein Embryo heterozygot für zwei verschiedene rezessive Gene ist, die sich auf einem homologen Chromosomenpaar gegenüberliegen, also ungefähr am gleichen Allelort liegen, dann kann durch somatische Rekombination (dieser Vorgang ist auch bekannt als Schwester-Chromatid-Austausch) ein Austausch von Allelen in der Weise erfolgen, dass die beiden Tochterzellen jeweils für eine der beiden Mutationen homozygot werden. Dies sind die Stammzellen einer Didymosis.  Bei allelischen Zwillingsflecken liegen sich die beiden Mutationen am selben Genlokus gegenüber. Mögliche Beispiele sind vaskuläre Zwillingsflecken, Cutis tricolor (gepaarte hyperpigmentierte und depigmentierte Flecken auf einem normal pigmentierten Hintergrund), Zusammentreffen hyper- und hypoplastischer Anomalien beim Proteus-Syndrom sowie gepaarte Segmente ausgeprägt befallener und normaler Haut beim Morbus Darier. Weitere mögliche Beispiele für eine nichtallelische Didymose sind die Phacomatosis pigmentovascularis (ausgedehnter Pigmentnävus gepaart mit einem teleangiektatischen Nävus) und die Phacomatosis pigmentokeratotica (Naevus spilus gepaart mit Naevus sebaceus).

Mögliche Beispiele für Zwillingsflecken sind:

• Kombiniertes Auftreten eines Naevus teleangiectaticus und anaemicus (vaskulärer allelischer Zwillingsfleck) in ein und derselben Läsion.
• Pigmentär-vaskuläre Phakomatose (Phakomatosis pigmentovascularis) (Ota)
• Phakomatosis pigmentokeratotica
• Cutis tricolor (keine abgegrenzte Entität; kutanes Zeichen mehrer versch. Mosaikzuständen; gemeinsames Auftreten von hyper- und hypochromenen Flecken)
• Didymosis capillaris 
• Gepaarte Segmente exzessiv betroffener und gesunder Haut bei Morbus Darier
• Gepaarte Segmente exzessiv betroffener und gesunder Haut bei epidermolytischer Ichthyose Typ Brocq. 

1. Boente MDC et al. (2011) Cutis tricolor parvimaculata in two patients with ring chromosome 15 syndrome. Pediatr Dermatol 28:670-673. 

2. Happle R (2004) Kutane Mosaike: Muster und molekulare Mechanismen. Dtsch Arztebl 101: A-1886 / B-1575 / C-1511

3. Itin P (2018) Grundlagen der Genetik. In: G Plewig G et al. (Hrsg) Braun-Falco`s Dermatologie,  Venerologie und Allergologie. Springer Reference Medizin S 35-43.