Ektodermale Dysplasien (Übersicht) Q82.8

Allgemein wird unter einer Ektodermaldysplasie eine erbliche Entwicklungsstörung aller oder nur einzelner aus dem Ektoderm sich entwickelnder Organe verstanden. Die Ektodermaldysplasien umfassen eine große, heterogene Gruppe von mehr als 100 Erkrankungen mit kombinierten Defekten der Haar-, Zahn-, Nagel- und Schweißdrüsenanlage.

Außerdem können mesodermale und endodermale Zeichen sowie Störungen der Organogenese vorhanden sein.

Die beiden klassischen Formen sind anhidrotische ektodermale Dysplasie und hidrotische ektodermale Dysplasie.

Zu den Ektodermaldysplasien gehören z.B.:

• Anhidrotische ektodermale Dysplasie
• Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefizienz 1
• Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefizienz 2
• Bart-Pumphrey-Syndrom
• Berlin-Syndrom
• CHANDS-Syndrom
• Chondroektodermale Dysplasie
• Coffin-Lowry-Syndrom
• Coffin-Siris-Syndrom
• Ektodermale Dysplasie und Immundefizienz 1
• EEC-Syndrom
• Greither-Syndrom
• Hay-Wells-Syndrom (AEC-Symdrom = Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting-Syndrom)
• Hidrotische ektodermale Dysplasie
• Oro-fazio-digitales Syndrom
• Tricho-dento-ossäres Syndrom
• Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
• Witkop-Syndrom (Haar-Zahn-Syndrom).

Die Betroffenen neigen zu spärlicher Kopfhaut- und Körperbehaarung (Hypotrichose). Das Haar ist oft hell, brüchig und wächst langsam. Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie ist auch durch mehrere fehlende Zähne (Hypodontie) oder missgebildete Zähne gekennzeichnet. Die vorhandenen Zähne brechen später als gewöhnlich aus dem Zahnfleisch aus und sind häufig klein und spitz.

Manche Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie haben ausgeprägte Gesichtszüge, darunter eine vorstehende Stirn, dicke Lippen und einen abgeflachten Nasenrücken. Weitere Merkmale dieser Erkrankung können dünne, faltige und dunkel gefärbte Haut um die Augen, chronische Hautprobleme wie Ekzeme und übel riechender Ausfluss aus den Nasenlöchern (Ozena) sein.

Intellektuelle Fähigkeiten und Wachstum sind bei Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie normalerweise normal.

Im Einzelnen treten je nach Genotyp bei den Ektodermalen Dysplasien folgende Symptome auf: 

• Pili torti
• Hypotrichose
• Anodontie, Hypodontie, Schmelzdefekte
• Anonychie, Onychodystrophie, Onychodysplasie, Onycholyse , Koilonychie
• Hyperhidrose oder Hypohidrose
• Anhidrose mit Fieber nach Anstrengung, Sonneneinwirkung oder heißem Essen
• Ichthyosis acquisita (Pseudoichthyosen)
• Gesichtsdysmorphie, Hand-, Fuß- und Fingerdeformitäten ( Polydaktylie / Syndaktylie), Minderwuchs, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten, Genitalanomalien
• Mentale Defizienz
• Taubheit
• Okuläre Störungen, neurologische Störungen, Chondrodysplasie Palmoplantarkeratosen
• Ozena

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