Synonym(e)
amelogenesis imperfecta; enamel hypoplasia with curly hair; Haar-Zahn-Knochen-Syndrom; kinky hair syndrome; Robinson-Miller-Worth-Syndrom; taurodentism; taurodontism; TDO syndrome; tricho-dento-osseous syndrome
Definition
Spezielle Form der ektodermalen Dysplasie mit Zahn- und Haaranomalien in Kombination mit Osteosklerose. Klinisch werden 3 Typen unterschieden, wobei sich Typ II und III von Typ I durch die Gesichtsform und radiologische Veränderungen abgrenzen.
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbte Mutationen des distal-less3-Gens (DLX3) und des distal-less7-Gens (DLX7), die auf dem Chromosom 17q21.2-q22 kartiert sind.
Klinisches Bild
Veränderungen von Haaren, Zähnen, Nägeln sowie Gesichtsdysplasien und radiologisch nachweisbare Deformitäten des Skeletts. Normale Intelligenz.
Je nach klinischer Symptomatik unterscheidet man 3 Typen:
- Typ I: Haardysplasien: Kleingelockte, dichte Haare im Kindesalter. Zahnanomalien: Zahnschmelzhypoplasie und Unterverkalkung, kleine Zähne, die rasch bis zur Gingiva abgenutzt werden, weite Diastemata, Taurodontie der Molaren, Zahnverfärbungen, Gingivaabszesse, Zahnverlust im 2.-3. Lebensjahrzehnt. Nageldystrophie: Flache, verdickte, streifige Nägel, die leicht brüchig werden. Gesichtsdysplasien: Dolichozephalie (manchmal prämature Nahtsynostosen) mit Balkonstirn; Gesichtsasymmetrie. Röntgen: Osteosklerose der Schädelknochen, auch der Schädelbasis; normale Intelligenzentwicklung.
- Typ II: Haardysplasien: Kleingelocktes Haar von Geburt an, dünnes, leicht ausfallendes Haar, wenig oder fehlende Axillar- und Pubesbehaarung, wenig Gesichtshaar bei betroffenen Männern. Zahndysplasien: Zahnschmelzhypoplasie und Unterverkalkung, Abszesse, Taurodontie der Molaren, offene Zahnwurzeln der Incisivi. Nageldystrophie: Dünne, flache, brüchige Nägel. Gesichtsdysmorphien: Prognathie; prominente Stirn. Die Intelligenz ist normal.
- Typ III: Haardysplasie: Kleingelocktes Haar, Hypotrichose der Gesichtshaare bei Männern. Zahndysplasien: Kleine Zähne, weite Diastemata, Zahnschmelzhypoplasie und Unterverkalkung, Taurodontie der Molaren, Abszesse, offene Zahnhälse, Kariesneigung. Nageldysplasien: Brüchige Nägel. Gesichtsdysplasien: Prominente Stirn, viereckiges Kinn. Normale Intelligenz.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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- Shapiro SD et al. (1983) Tricho-dento-osseous syndrome: heterogenecity or clinical variability. Am J Hum Genet 16: 225–236
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles