Definition
Distinktes Dysmorphiesyndrom mit progredienten Bindegewebsschwellungen und schwerem Entwicklungsrückstand.
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Ätiopathogenese
X-chromosomal-dominante Vererbung. Mutationen des RSK2 Gens (Genlokus Xp22.2) verursachen einen Enzymdefekt einer Serin-Threonin-Protease, die Bestandteil der RAS Signalkaskade ist.
Klinisches Bild
U.a. psychomotorische und somatische Retardierung, Gesichtsdysmorphien mit plumpen Gesichtszügen (Bindegewebsvermehrung), Skoliose, Vierfingerfurchen, Livedo reticularis, Varikose.
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Kopernio
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles