Bart-Pumphrey-Syndrom M72.11

Sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Genodermatose mit Syndrom aus Knuckle pads, Schwerhörigkeit und Leukonychie. Zugrunde liegt eine Mutation des GJB2-Gens (Connexin 26). Die klinischen Symptome überschneiden sich mit denen es Vohwinkel-Syndroms, bei dem ebenfalls eine Mutation des GJB2-Gens vorliegt. Jedoch fehlen die Schnürringe. 

Diffuse Palmo-plantarkeratose mit fibromatöse Hautverdickungen über den Interphalangealgelenken von Fingern und Zehen (echte Fingerknöchelpolster),  Weißfärbung aller Nägel (Leukonychie), progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit, bis hin zur Taubheit.

1. Bart RS, Pumphrey RE (1967) Knuckle pads, leukonychia and deafness. New Engl J Med 276: 202–207
2. de Oliveira GV et al. (2003) Deafness, palmoplantar hyperkeratosis, and knuckle pads with male-to-male transmission: Bart-Pumphrey syndrome. Genetics and Molecular Biology 26: 129-131
3. Schwann J (1963) Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. Dermatologica 126: 335-353
4. Ramer JC et al. (1994) Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome. J Med Genet 31: 68-71