Synonym(e)
Definition
Autosomal dominante oder autosomal rezessive, offenbar jedoch auch erworbene Form der Haarfehlbildung mit meist abgeflachten Haaren, die sich mit Winkeln von 90 °, 180 ° oder 360 ° um ihre Längsachse drehen. Dei Erstbeobachtung erfolgt meist im Kindesalter.
Auch interessant
Manifestation
Vor allem bei Mädchen mit feinem hellem Haar auftretend, 2. bis 5. Lebensjahr. Eine postpubertäre Variante, bei der mentale Retardierungen zugleich auftreten, wird als Beare-Syndrom beschrieben.
Lokalisation
Klinisches Bild
- Umschriebene Herde mit eigenartig schimmernden (durch unterschiedliche Reflexionen des Lichts in den gedrehten Arealen), gedrehten, trockenen, spröden, dünnen Haaren, die selten länger als 4-6 cm werden.
- Aspekt der umschriebenen Hypotrichose.
- Die Augenbrauen können mitbefallen sein.
- Häufig ist eine begleitende Keratosis follicularis vorhanden.
- In Einzelfällen kombiniert mit ektodermaler Dysplasie oder hereditärer Taubheit ( Björnstad-Syndrom), bei Netherton-Syndrom und Monilethrix-Syndrom. Auch in Kombination mit Steatocystoma multiplex auftretend.
Diagnose
Therapie
Hinweis(e)
Bei den meisten Menschen kommen vereinzelte Haardrehungen vor, verstärkt als Folge haarkosmetischer Eingriffe. Physiologisch sind sie bei Achsel- und Genitalhaaren.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Beare JM (1952) Congenital pilar defect showing features of pili tori. Br J Dermatol 64:366-372.
- Dishop MK et al. (2009) Pathologic changes of skin and hair in ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome. Am J Med Genet A.149A:1935-1941
- Pietrzak A et al. (2015) Steatocystoma multiplex with hair shaft abnormalities. J Dermatol doi: 10.1111/1346-8138.12837
- Ronchese F (1932) Twisted hairs (pili torti), Arch Derm Syph 26: 98-108
- Srinivas SM et al.(2013) Nethertonsyndrome with pili torti. Int J Trichology 5:225-226
Verweisende Artikel (18)
Beare-Syndrom; Björnstad-Syndrom; Braun-Falco-Landthaler-Syndrom; Comel-Netherton-Syndrom; Ektodermale Dysplasien (Übersicht) ; Erworbene progressive Haarkrümmung; Haarschaftanomalien (Übersicht); Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna; Hypotrichosis congenita mit juveniler Makuladegeneration; Kräuselhaar angeborenes; ... Alle anzeigenWeiterführende Artikel (7)
Björnstad-Syndrom; Ektodermale Dysplasien (Übersicht) ; Hypotrichose; Keratosis pilaris simplex; Monilethrix; Netherton-Syndrom; Steatocystoma multiplex;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.