Coffin-Siris-Syndrom Q82.4

Coffin u. Siris, 1970

Distinktes Dysmorphiesyndrom mit Kleinwuchs und Entwicklungsrückstand, schütterem Kopfhaar und Phalangenhypoplasie.

Nachweislich sind u.a. Mutationen im ARID1A-Gen (AT-Rich Interaction Domain 1A), ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom  1p36.11 lokalisiert ist (Kosho Tet al. 2014). Beschrieben sind weitere Mutationen in den Genen: SMARCB1, SMARCA4 und SMARCE1.

 

Wachstumsrückstand, Mikrozephalie, Epilepsie, Trichodystrophie, diffuse Alopezie, Hypertrichose im Bereich von Rücken, Oberarmen und Oberschenkeln, Zahnschmelzhypoplasie, Klinodaktylie der 5. Finger und Zehen. Anfälligkeit für respiratorische Infekte.

1. Brunetti-Pierri N et al. (2003) Premature thelarche in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 121A: 174-176
2. Carey JC, Hall BD (1978) The Coffin-Siris syndrome. Am J Dis Child 132: 667–671
3. Coffin GS, Siris E (1970) Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child 119: 433–439
4. Fleck BJ et al. (2001) Coffin-Siris syndrome: review and presentation of new cases from a questionnaire study. Am J Med Genet 99: 1-7
5. Imai T et al. (2001) Dandy-Walker variant in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 100: 152-155

6. Kosho Tet al. (2014) Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C:262-275.