Synonym(e)
Ale-Calo-Syndrom; Dysostose-Syndrom peripheres; Dysplasie tricho-rhino-phalangeale; Exostosen multiple; Exostosen multiple kartilaginäre; Klingmüller-Langer-Giedion-Syndrom; mental retardation syndrome; multiple Exostosen; multiple kartilaginäre Exostosen; periphere Dysostose-Syndrom; Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie; TRPD I; TRPS I
Definition
Fehlbildungssyndrom mit schütterem Kopfhaarwuchs, phalangealen Zapfenepiphysen und typischen Gesichtsdysmorphien mit Handdysplasien, diffuser Hypotrichie mit leicht abbrechenden Haaren und Hertogheschem Zeichen. Beim Typ II liegen zusätzlich multiple kartilaginäre Exostosen vor.
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Ätiopathogenese
- Typ I: Autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz von Deletionsmutationen des TPRS1 Gens die auf dem Genlokus 8q24.1 kartiert sind.
- Typ II: Meist spontane, seltener autosomal-dominant vererbte Deletionen des TPRS1 Gens sowie des EXT1 Gens, die auf dem Genlokus 8q24.11-q24.13 kartiert sind.
Klinisches Bild
Zapfenepiphysen an den Phalangen. Birnenförmige, in der Frontalansicht mäßig auffällige Deformierung der Nase (weiche Nasenknorpel). Hohes Philtrum, schütteres, dünnes Haar, evtl. frühzeitige Alopezie. Häufig Perthes-ähnliche, ein- oder beidseitige Hüftkopfveränderungen. Mentale Retardierung (insbes. bei Typ II).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Verweisende Artikel (9)
Ale-Calo-Syndrom; Dysostose-Syndrom, peripheres; Dysplasie, tricho-rhino-phalangeale; Ektodermale Dysplasien (Übersicht) ; Exostosen, multiple; Exostosen, multiple kartilaginäre; Hypotrichose; Klingmüller-Langer-Giedion-Syndrom; Mental retardation syndrome;Weiterführende Artikel (1)
Hertoghesches Zeichen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles