Trichoepitheliome, multiple D23.-

Biphasischer (epithelial-mesenchymal) Adnextumor mit Differenzierung in Richtung follikulärer Keimzellen und des spezifischen follikulären Stromas. Das konventionelle Tricheoptheliom (auch: kribriformes Trichoblastom) wird zur Gruppe der Trichoblastome  gezählt.  Es kann solitär und/oder multipel auftreten. S.a. Adnextumoren mit Haarfollikeldifferenzierung. Es ist der überwiegende Tumortyp beim Brooke-Spiegler-Syndrom. Derzeit noch nicht restlos geklärt ist die Frage, inwieweit das Brooke-Spiegler-Syndrom und das Syndrom der multiplen familiären Trichoepitheliome zu einer identischen Krankheitsgruppe gehören. Einige Autoren bezeichnen das  Syndrom der multiplen Trichoepitheliome auch als Brooke-Syndrom und grenzen das Brooke-Spiegler-Syndrom als Syndrom mit multiplen Trichoepitheliomen, Zylindromen und Spiradenomen davon ab.

Autosomal-dominanter Erbgang bei den multiplen familiären Trichoepitheliomen, s.a.u. Brooke-Spiegler-Syndrom. 

• Beim Typ I liegt eine heterogene Mutation im CYLD-Gen (16q12.1 - allelisch: familiäre Zylindromatose, Brooke-Spiegler-Syndrom).
• Beim Typ II liegt eine Mutation in einem Gen vor, das auf 9p21 lokalisiert ist.   

Häufig schon im Jugendalter auftretend.

Meist multiple, symmetrisch angeordnete, vollkommen schmerz- und reizlose, derbe, halbkugelige, 0,2-0,5 cm große, meist glasige, hautfarbene, seltener rote, feste Knötchen, deren Oberfläche manchmal mit Teleangiektasien überzogen ist.

Bei multiplem Auftreten (das ist der Normalfall) sind Kombinationen mit Hämangiomen, Zahnzysten, Zylindromen, Spiradenomen (s.a.u. Brooke-Spiegler-Syndrom) sowie Ovarialfibromen möglich.

Auf die Dermis beschränkte Proliferation von Basalzellen, Epithel- oder Stachelzellen mit basaloiden Strängen, die gelegentlich piläre Formationen aufweisen. Das üppige bindegewebige Stroma erinnert follikulären Papillen und der perifollikulären Bingegewebsscheide. Fokal kann die Stromareaktion das histologische Bild dominieren. Immunhistologie: Trichoepitheliome im Gegensatz zum Basalzellkarzinom weisen eine diffuse Anfärbbarkeit durch den Antikörper PHLDA1 auf. Basalzellkarzinom: PHLDA1-negativ.

Basalzellkarzinom: Keine Symmetrie im Auftreten, kein bevorzugtes disseminiertes nasolabiales Befallmuster. Histologie: Basalzellkarzinom PHLDA1 negativ.

Zylindrome: Entweder solitäres oder mehrzähliges Auftreten. V.a. Capillitium; Knötchen oder Knoten sind deutlich größer. Von den solitären Zylindromen ist das Brooke-Spiegler-Syndrom abzugrenzen (multiple Zylindrome ggf. in Kombination mit anderen Adnextumoren).

Syringome: Meist in Mehrzahl auftretende, kaum 0,2 cm große hautfarbene Knötchen, meist im Lidbereich lokalisiert.

Adenoma sebaceum: Multiple rötlich-bräunliche, seltener hautfarbene, weiche, 0,2-0 cm große, symptomlose Papeln. Akneiformes Bild.

Exzision von kosmetisch störenden Geschwülsten.

Bei disseminierten Geschwülsten Therapie mit dem CO ₂ -Laser oder dem Erbium-YAG-Laser.

Alternativ: Kryochirurgie oder Dermabrasion.

Rezidive sind häufig (nahezu obligat), meist nach etwa 2 Jahren auftretend.

Günstig; Entwicklung von Basalzellkarzinomen möglich. Die Transformation in ein trichoblastisches Karzinom ist eine absolute Rarität (2 Fälle in der Weltliteratur, s. Kasuistik). 

Nach der derzeit gültigen WHO-Klassifikation wird das "klassische Trichoepitheliom" als kribriformes Trichblastom oder konventionelles Trichoepitheliom bezeichnet.

Ein 63-jähriger Mann stellte sich mit einer ulzerierten knotigen Läsion über der Glabella und mehreren asymptomatischen knotigen Läsionen über Gesicht, Kopfhaut, Brust und Gliedmaßen vor. Sein Vater, Großvater und Cousins väterlicherseits litten unter  ähnliche nLäsionen. Die histopathologische Untersuchung ergab ein trichoblastisches Karzinom, das aus einem Trichoepitheliom über der Glabella  entstand. Somit wurde die Diagnose eines Brooke-Syndroms mit maligner Transformation eines Trichoepithelioms. Ein trichoblastisches Karzinom, das sich aus einem Trichoepitheliom bei einem Patienten mit der Brookesche Krankheit entwickelt, ist extrem selten, in der Literatur ist nur ein einziger Fall beschrieben (Jayalakshmy P et al. 2018).

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