Brooke-Spiegler-Syndrom Q85.8

Brooke, 1892; Spiegler, 1899

Seltene, familiär auftretende Tumorkombinationen in unterschiedlicher Zusammensetzung und Ausprägung.

Autosomal-dominant vererbte Mutation des Cylindroma-Gens (CYLD), das auf Genlokus 16q12-q13. Das CYLD-Gen fungiert u.a. als Tumor-Suppressorgen.

Neben den das klinische Bild prägenden Turbantumoren (Zylindrome) können sich Trichoepitheliome, Spiradenome sowie Kombinationsgeschwülste wie Spiradenozylindrome finden. Subtypen des Krankheitsbildes können vorwiegend Trichoepitheliome exprimieren. Dieses autosomal dominant vererbte Krankheitsbild wird als Brooke-Syndrom (OMIM 601606, OMIM 612099) bezeichnet. In diesen Fällen wird die Unterscheidung zum Syndrom der multiplen familiären Trichoepitheliome  schwierig (wenn es überhaupt einen Unterschied gibt). 

Die dermatologische Symptomatik wird durch Tumoren anderer Organe kompliziert (Speicheldrüsen, Nieren). Tumoren der Speicheldrüsen können per continuitatem oder durch isoliertes Wachstum auftreten. Maligne Entartung ist möglich.

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