Porphyrie (Übersicht) E80.-

1874 beschrieb Schultz wahrscheinlich den ersten Patienten mit einer Porphyrie (zitiert n. J. Frank).

Gruppe seltener,  klinisch und molekularbiologisch heterogener Erkrankungen mit hereditären oder erworbenen Enzymdefekten in der Häm-Biosynthese. Infolge der spezifischen, partiellen katalytischen Enzymdefizienz, eines der 8 Enzyme der Enzymkette, kommt es nachfolgend zur Akkumulation eines oder mehrerer Intermediärprodukte ( Porphyrine) vor dem jeweiligen Syntheseschritt und zu einem Mangel am Endprodukt Häm. Die sich in verschiedenen Organen anhäufenden Metaboliten entfalten zyto- und gewebetoxische Effekte, die das jeweilige Krankheitsbild definieren. In der Regel sind zur Auslösung der charakteristischen klinischen Symptome noch weitere triggernde Faktoren notwendig wie z:B. prophyrinogene Medikamente, Hormone, Alkohol oder UV-Strahlen.

Derzeit werden 8 Porphyrieformen unterschieden, die grundsätzlich nach verschiedenen Kriterien eingeteilt werden können:

• Je nach Hauptsitz der Stoffwechselstörung kann man erythropoetische und hepatische Porphyrien unterscheiden (s. Tabelle 1).
• Auf der Basis der bei einigen Formen auftretenden, akuten neurologischen Porphyrieattacken kann weiterhin in akute und nicht-akute Formen eingeteilt werden.
  • Akute Porphyrien:
    •  Porphyria variegata
    •  Coproporphyria hereditaria
    •  Akute intermittierende Prophyrie (Porphyria acuta intermittens)
    • Delta-Aminolävulinsäuredehydratase-Defizienz-Porphyrie (Doss-Porphyrie).
  • Klinisch entwickelt sich ein akutes Syndrom mit abdominellen, psychiatrischen, neurologischen und kardiovaskulären Symptomen. Wegweisend ist eine > 10-fache Erhöhung von Porphobilinogen im Urin und ist (außer bei Doss-Porphyrie) für die Diagnose ausschlaggebend
  • Nicht-akute Porphyrien:
    •  Porphyria cutanea tarda
    •  Protoporphyria erythropoetica
    •  Protoporphyrie, X-chromosomal dominante
    •  Porphyria erythropoetica congenita.
  • Bei den "Nicht-akuten Porphyrien" führen akkumulierte Porphyrine zur Lichtempfindlichkeit der Haut (Photodermatose) und schweren Leberschäden. Der jeweilige Enzymdefekt prägt aufgrund seiner Position in der Hämbiosynthesekette das diagnostisch wegweisende Muster akkumulierter Porphyrine. Sämtliche nicht-akuten Porphyrien erzwingen die Notwendigkeit eines effektiven Lichtschutzes.
• Aus differentialdiagnostischen dermatologischen Erwägungen kann auch eine Einteilung in kutane und nicht-kutane Porphyrien erfolgen.
  • Kutane Porphyrien:
    •  Porphyria cutanea tarda
      • Typ I: erworbener oder sporadischer Typ
      • Typ II: familiärer Typ (50%) 
    •  Protoporphyria erythropoetica
    •  Protoporphyrie, X-chromosomal dominante
    •  Porphyria erythropoetica congenita
    •  Porphyria variegata
    •  Coproporphyria hereditaria.
  • Nicht-kutane Porphyrien:
    •  Porphyria acuta intermittens
    • Delta-Aminolävulinsäuredehydratase-Defizienz-Porphyrie.

Die  Prävalenzen der versch. Porphyrieformen ist ungeklärt. In Schätzungen werden, für alle bekannten Porphyrievarianten zusammen, Prävalenzen zwischen 1:10.000 bis 1:25.000 angegeben (J.Frank).     

• Klinischer Befund mit Erhebung der Familienanamnese (kutane und/oder neuroviszerale Symptome)
• Biochemische Untersuchungen in Urin, Stuhl, Erythrozyten und Plasma
• Enzymatische Untersuchungen
• Molekulargenetische Untersuchungen

Einteilung der primären Porphyrien

1. Frank J et al. (2011) Hereditäre Stoffwechselerkrankungen mit kutaner Manifestation. Hautarzt 62: 98-106
2. Frank J (2011) Prophyrien. Hautarzt 67: 198-200