Definition
Seltene Form der autosomal-dominant vererbten hepatischen Porphyrie. S.a. Coproporphyria symptomatica.
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbte Mutationen des CPO Gens (Coproporphyrinogen-Oxidase Gen; Genlokus: 3q12), der zu einer partiellen Insuffizienz der Coproporphyrinogen-Oxidase führt.
Manifestation
Sehr selten vor der Pubertät; meist 18.-40. LJ. Neonatal-onset ist vereinzelt an Kasuistiken beschrieben.
Klinisches Bild
Kutane und neuroviszerale Symptomatik.
- Integument: Rötlich-livide, sukkulente, juckende Infiltrate oder persistierende, livide Erytheme und Blasenbildung der Handrücken nach Sonnenbelichtung. S.u. Porphyria cutanea tarda.
- Extrakutane Manifestationen: U.a. kolikartige epigastrische Bauchschmerzen (oft über mehrere Tage andauernd). Häufig Tachykardien, Bluthochdruck sowie neurologische Dysfunktionen z.B. Krampfanfälle, Sehstörungen oder motorische Neuropathien die meist an der unteren Extremität beginnen. Selten: Interstitielle Nephritis.
Therapie
Therapie der akuten Symptomatik, s.u. Porphyriesyndrom, akutes. Prophylaktisch textiler und chemisch/physikalischer Lichtschutz (s.a. Lichtschutzmittel), ggf. Umkehr des Tag-Nacht-Rhythmus. S.a. Porphyria cutanea tarda.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Berger H, Goldberg A (1955) Hereditary coproporphyria. BMJ 2: 85-88
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- Kuhnel A et al. (2000) Hereditary coproporphyria in Germany: clinical-biochemical studies in 53 patients. Clin Biochem 33: 465-473
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Coproporphyria symptomatica; Nierenerkrankungen Hautveränderungen; Porphyrie hepatische;Weiterführende Artikel (7)
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles