Porphyria erythropoetica congenita E80.0

Sehr seltene, autosomal-rezessive Form der erythropoetischen Porphyrie, die klinisch als schwere, photoxische Dermatitis mit exzessiver Lichtempfindlichkeit in Erscheinung tritt.

Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen des Uro-Synthase-Gens, (Genlokus: 10q25.3-q26.3) die zu erniedrigter Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase im erythropoetischen System des Knochenmarks führen. Daraus resultiert eine Anreicherung von Uroporphyrin-I und Coproporphyrin I in Erythrozyten, die zur Hämolyse führen.

Kurze Zeit nach Sonnenexposition:

•  Juckreiz, Brennen, ödematöse Erytheme, Bläschen, evtl. hämorrhagische Ulzerationen. Ausbildung varioliformer Narben, schwere Mutilationen in Gesicht und an Händen, Hyper- und Depigmentierungen, narbige Alopezie, Sklerosierungen.
•  Hypertrichose; häufig mit einer Prädilektion für lichtexponierte Areale des Gesichts, bei Frauen im Schläfen- und seitlichen Wangenbereich, bei Männern durch buschige und verbreiterte Augenbrauen. Stamm- und Extremitätenbehaarung kann ebenfalls verdichtet sein.    
• Keratokonjunktivitis, Ektropium der Lider, Symblepharon.
•  Erythrodontie: Rotfluoreszenz der Zähne im Wood-Licht.
• Chronische hämolytische Anämie, Splenomegalie.
• Roter Urin.

• Urin: rot gefärbt, Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist stark erhöht, Coproporphyrin I ist weniger stark erhöht.
• Stuhl: Coproporphyrin I ist stärker als Uroporphyrin I erhöht. Erythrozyten: Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist erhöht.
• Blutbild: Hämolytische Anämie.

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