Synonym(e)
Definition
Seltener, autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt mit fehlender oder verminderter Aktivität der Homogentisinsäure-Oxidase und demzufolge Ablagerung der Homogentisinsäure in Bindegewebe und Knorpel sowie Ausscheidung im Urin.
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Vorkommen/Epidemiologie
Weltweit (Häufung in bestimmten Regionen, z.B. in Tschechien und der Slowakei). Prävalenz (Deutschland): 1-9/1 000.000 Einwohner.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HGD Gens (Homogentisat 1,2-Dioxygenase Gen; Genlokus: 3q21-q23). >70 verschiedene Mutationen wurden beschrieben.
Ursache der Gewebeschäden ist die Akkumulation des Oxidationsproduktes "Benzochinon-Essigsäure", das sich zu einem schwarzen Polymerisat mit hoher Affinität zum Bindegewebe umwandeln kann. Dieses Polymer induziert eine Reihe von Redox-Reaktionen mit Bildung freier Radikale, die das Bindegewebe zusätzlich schädigen. Die Ablagerung des Polymers kann entzündliche Reaktionen auslösen, die zu Kalzifizierungen in den betroffenen Gelenken führt.
Klinisches Bild
Histologie
Diagnose
Zunächst hell gefärbter Urin färbt sich nach längerem Stehen braun (Oxidation der Homogentisinsäure); Braunfärbung des Urins durch Alkalizusatz beschleunigt. Die Homogentisinsäure wird über den Urin ausgeschieden und durch Gaschromatographie-Massenspektroskopie nachgewiesen.
Differentialdiagnose
Therapie
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Kopernio
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Alkaptonurie, symptomatische; Morbus Addison; Ochronose; Porphyrie (Übersicht);Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles