Akute intermittierende Porphyrie E80.2

Form der hepatischen Porphyrie mit akuten Oberbauchbeschwerden und sehr selten mit Hauterscheinungen.

In den meisten Ländern die häufigste Form der Porphyrien. Prävalenz: 5-10/100.000 Einwohner. Bei psychiatrischen Patienten 100/100.000 Patienten.

Autosomal-dominant vererbte Defekte der Porphobilinogen-Deaminase (PBG-D; Genlokus: 11q23.3). Während asymptomatischer Phasen genügt die Enzymaktivität für die Porphyrinsynthese. Akute Porphyrieattacken treten auf, wenn die Hämsynthese durch Triggerfaktoren gesteigert wird und die vorhandene Enzymaktivität nicht mehr ausreicht, entstandene Metaboliten umzusetzen, so dass Porphobilinogen in der Leber akkumuliert (Enzyme overproduction syndrome) wird.

• Triggerfaktoren (anamnestisch nachweisbar in > 90% der Fälle):
  • Kohlenhydratarme Ernährung
  • Medikamente: Barbiturate, Ergotamin, Chlordiazepoxid, Analgetika, Antihypertensiva, Antikonvulsiva, Antibiotika, Antimykotika (z.B. Griseofulvin), Narkotika, Steroidhormone, Sulfonamide, Sulfonylharnstoffe, Tranquilizer
  • Stress
  • Alkoholabusus
  • Infektionen
  • Chirurgische Eingriffe.

Vor allem 20. bis 40. Lebensjahr, selten präpubertär, bevorzugt bei Frauen auftretend (w:m=2:1)

Kolikartige Schmerzanfälle, evtl. Erbrechen und Obstipation, Rotfärbung des Urins. Tachykardie, Hypertonie, Paresen an Extremitäten, Atemmuskeln, Larynx oder Kopfnerven. Polyneuritis. Hauterscheinungen sind selten. An lichtexponierten Arealen können Hyperpigmentierungen auftreten.

Braunfärbung des Urins während akuter Attacken. Erhöhte ALA u. PBG im Blut. Oft Hypercholesterinämie. Nachweis der verminderten Aktivität der PBG-Deaminase in Erythrozyten.

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