Synonym(e)
Gemischte hepatische Porphyrie; Gemischte Porphyrie; Hereditäre Protokoproporphyrie; MIM 176200; Mixed porphyria; Porphyria hepatica mixta; Porphyria mixed; Porphyrie gemischte; Porphyrie hepatische gemischte; Porphyrie südafrikanische genetische; Proto-Koproporphyrie; Protokoproporphyrie hereditäre; Südafrikanische genetische Porphyrie; Variegate porphyria
Definition
Hereditäre Porphyrie mit Symptomen der Porphyria acuta intermittens und der Porphyria cutanea tarda. Häufig latentes Vorkommen, Manifestation erst bei zusätzlichen exogenen Faktoren.
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Ätiopathogenese
- Autosomal-dominant vererbte Enzymdefekte der Protoporphyrinogenoxidase (PPOX; Schlüsselenzym der Häm-Biosynthese; Genlokus: 1q22) die zu einem Aktivitätsverlust der PPOX führen u. sekundär die Anreicherung von Protoporphyrin u. Coproporphyrin verursachen. Während akuter Episoden sind darüber hinaus auch Porphobilinogen u. Aminolävulinsäure vermehrt.
- Assoziationen mit Defekten des Hämtochromatose Gens (Genlokus: 6p21.3) sind ebenfalls beschrieben.
Manifestation
Mittleres Lebensalter. Auslösende Faktoren: Medikamente, vor allem Barbiturate, Sulfonamide, Sulfonylharnstoffderivate, Östrogene, orale Kontrazeptiva.
Klinisches Bild
- Hautveränderungen: In lichtexponierten Arealen wie bei der Porphyria cutanea tarda.
- Akute Attacken: Abdominelle Krisen, Störungen des Nervensystems und psychische Veränderungen der Porphyria acuta intermittens entsprechend.
Labor
- Urin: dunkel. Nachdunkeln beim Stehen, Rotfluoreszenz, Delta-Aminolävulinsäure ist stark erhöht, Porphobilinogen ist stark erhöht. Porphyrine, vor allem Coproporphyrine, sind erhöht.
- Stuhl: Coproporphyrin III ist während akuter Attacken erhöht.
- Remissionsphase: Coproporphyrin III und vor allem Protoporphyrin III sind erhöht.
Therapie allgemein
Vermeiden auslösender Medikamente. Meiden von Sonnenexposition und mechanischer Hautreizung.
Externe Therapie
Textiler und chemisch/physikalischer Lichtschutz (s.a. Lichtschutzmittel)! Therapie der Akutsymptome: S.u. Porphyriesyndrom, akutes. Genetische Beratung durchführen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles