Comel-Netherton-Syndrom Q80.3

Sehr seltene, bereits bei Geburt vorhandene ichthyosiforme Erythrodermie, die zwischen Ichthyosis und Erythrokeratodermie einzuordnen ist. Bei Haaranomalien Bild des Netherton-Syndroms.

Autosomal-rezessiver Erbgang, Mutationen im SPINK5-Gen (Defekt wurde auf dem Chromosom 5q32 identifiziert). Das Gen kodiert für einen multidomänen Serinproteaseinhibitor (Kazal-Typ 5-Protein [LEKTI]), der hauptsächlich in Epithelien und lymphatischen Geweben exprimiert wird. Es kommt zu einem verfrühten und verstärkten Abbau der Korneodesmosome

n, zu einer Störung der Desquamation, zu ichthyotischen Effloreszenzen mit Beeinträchtigung der Permeabilität und Barrierefunktion der Epidermis.

Bei Geburt diffuse Rötung (Erythrodermie) des Integuments. Die Erythrodermie wird von schweren Gedeihstörungen mit rezidivierender Infektneigung. Durchfallsympotmatik. Im Laufe des ersten Lebensjahrzehnts verändert sich das Hautbild: es kommt zur Ausbildung von wandernden, girlandenartigen, landkartenähnlichen, braunroten, von doppelter Schuppenleiste gesäumter Hyperkeratosen, mit stark wechselnder Form der einzelnen Hautveränderungen. Lichenifikation der großen Gelenkbeugen. Zeitweilig Blasenbildung. Häufig begleitende Haaranomalien ( Bambus-Haare, Trichorrhexis nodosa, Pili torti), Alopezie.

Auch Atopie und Störungen im Aminosäurestoffwechsel werden beschrieben. Die Neigung zu Typ-I-Allergien ist erhöht. Das Gesamt IgE ist meist massiv (>5000 kU/l). Weiterhin besteht eine Neigng zu HPV-induzierten Hauterkrankungen. Nicht selten  wird das Krankheitsbild mit einer atopischen Dermatitis verwechselt.  

Erhöhte Aktivität der sauren Phosphatasen sowie von β-Glucuronidase und Transglutaminase in den Hautschuppen. Veränderung der Keratinkomposition, ähnlich wie bei Psoriasis vulgaris.

• Akanthose, Hyperkeratosen, Parakeratose.
• Elektronenmikroskopie: Proliferationshyperkeratose mit abnormer Verhornung. Rund-ovale zytoplasmatische PAS-positive Körperchen im Stratum corneum.

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