Café-au-lait-Fleck L81.3

Angeborene oder in der frühen Kindheit erworbene, homogene, blass-braun gefärbte, scharf begrenzte, meist abgerundete, nicht palpable, braune oder braun-gelbe Flecken oder Patches (= Flecken >1,0 cm ) - s.a. Hyperpigmentierungen.

Einzelne (bis zu 3) dieser Flecken finden sich bei 3% aller Neugeborenen und bei 10-28% aller älteren Kinder.

Bei 6 oder > 6 Café-au-lait-Flecken von > 0,5 cm (präpubertär) und > 1,5 cm (postpubertär) besteht ein Hinweis auf eine Systemerkrankung. Auch bei sehr großen Café au lait-Flecken in segmentaler oder blaschkoider Anordnung muss an ein Mißbildungssyndrom (s. unten) gedacht werden. 

angeboren oder in der frühen Kindheit erworben.

Rumpf und Extremitäten.

Scharf begrenzte, homogen gefärbte, kreisförmige oder ovale, nicht spritzerartig-eckige, hellbraune (milchkaffeefarbene), symptomlose Flecken und Patches unterschiedlicher Größe. Seltener ist eine systematisierte Anordnung in den Blaschko-Linien oder eine strikt halbseitige Anordnung (Hinweis auf Neurofibromatose Typ V). Ein einziger sehr großer Café-au-lait-Fleck weist offenbar nicht auf ein klinisches Syndrom hin.

Berichtet wurde Assoziationen von Café-au-lait-Flecken mit kindlichen Medulloblastomen.

Klinische Syndrome mit Café-au-lait-Flecken (mehr als 6 Café-au-lait-Flecken weisen auf eine syndromale Konstellation hin): 

• Albright-Syndrom
• Ataxia teleangiectatica
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
• Bloom-Syndrom
• Cobb-Syndrom (Kutaneo-meningo-spinale Angiomatose; Assoziationen mit segmentaler Neurofibromatose sind beschrieben)
• Cowden-Syndrom
• Fèvre-Languepin-Syndrom (Popliteal-Pterygium-Syndrom, Mutation im IRF6-Gen)
• Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
• Neurofibromatose der Typen I, II, VI
• Noonan-Syndrom
• Piebaldismus
• Tuberöse Sklerose
• Turner-Syndrom.

S.a. Lentigo simplex. Homogene Hyperpigmentierung des Str. basale (Melan A Darstellung), erhöhte Melanozytenzahlen, Riesenmelanosome.   

Lichtmikroskpisch ist ein normal konfiguriertes Epithel nachweisbar. Die Melanozytendichte der Epidermis ist erhöht. Ebenso zeigen die basalen Keratinozyten einen erhöhten Melaningehalt. Das adnexielle Epithel zeigt keine Pigmentanhäufungen. Ebensowenig  werden in der Dermis Melanophagen angetroffen.    

In der Regel nicht notwendig, es wird von einer Therapie eher abgeraten.  Bei kosmetischer Indikation ggf. Versuch mit Laser-Behandlung oberflächlicher Kryochirurgie oder Dermabrasio. Das Risiko der Laserchirugie besteht entweder in Rezdiven, Vernarbungen, Depigmentierungen oder einem scheckigen Gesamtresultat. Eine Studie mit kompletter Rückbildung durch eine Behandlung mit einem gepulsten Dye-Laser liegt vor (Goldberg DJ 1997).      

Café au lait-Flecken haben keinerlei Tendenz zur Entwicklung von Malignität. Insbesondere während der Kindheit wird Größenwachstum beobachtet

1. Goldberg DJ (1997) Laser treatment of pigmented lesions. Dermatol Clin. 15:397
2. Kansal NK et al.(2017) Association of Piebaldism with Café-au-Lait Macules. Skinmed 15: 223-225.
3. Langenbach N  et al. (1998) Naevi spili, Café-au-lait spots and melanocytic naevi aggregated alongside Blaschko's lines, with a review of segmental melanocytic lesions.Acta Derm Venereol 78:378-380.
4. Lo FS et al. (2017) Detection of Rare Somatic GNAS Mutation in McCune-Albright Syndrome Using a Novel Peptide Nucleic Acid Probe in a Single Tube. Molecules 22. pii: E1874. 
5. Marinău LD et al. (2017) Two girl patients with medulloblastoma. Case reports. Rom J Morphol Embryol 58:1103-1108.
6. Nguyen JT et al. (2004) Large solitary café au lait spots: a report of 5 cases and review of the literature. Cutis 73:311-314
7. Shah KN (2010) The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules.Pediatr Clin North Am 57:1131-11253.