Cobb-Syndrom Q27.3

Neurokutanes Angiodysplasie-Syndrom: Kombinaton einer vaskulären Malformation der Rückenmarkgefäße mit einem Naevus flammeus lateralis des dem betroffenen Rückenmarkssegment entsprechenden Dermatoms. Kein familiäres Vorkommen.

Bisher wurden in der Literatur < 150 Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

Das Syndrom ist in den Familien Betroffener nicht gehäuft, Chromosomenanomalien wurden nicht beschrieben. Die Anfänge der Krankheit liegen in der frühen Embryogenese, vor der Migration von Gefäß-Vorläuferzellen zu ihren definitiven Segmenten (Haut, Knochen, periphere Nerven, Rückenmark). Wenn zwei aufeinander folgende Segmente betroffen sind, resultiert eine multimetamere Form der Krankheit.

Seit Geburt bestehender, 1 oder 2 Dermatomen folgender Naevus flammeus lateralis. Im Schulkind- oder Jugendalter beginnende neurologische Symptomatik in Form von plötzlich auftretenden Lähmungen oder progredienten neurologischen Ausfallerscheinungen, an einen intraspinalen Tumor erinnernd. Bemerkenswert ist die Assoziation von Cobb-Symdrom und segmentaler Neurofibromatose (NF1) (Pascual-Castroviejo I et al. 2008).

In einer unlängst vorgenommenen Analyse wurde das Syndrom spinales arterio-venöses Metameres Syndrom 1-31 (SAMS 1-31) genannt.

Ighani M et al. (2018): Bei einer 62-jährigen Frau wurde eine blutende und sich vergrößernde Weichteilmasse an der rechten vorderen Bauchwand diagnostiziert. Die kutane und subkutane vaskuläre Malformationen waren seit frühester Kindheit bekannt.

Anamnestisch bekannt war eine 1989 durchgeführte Laminektomie von L4-L5 ohne Fusion wegen einer Schwäche der unteren Extremitäten ohne radikuläre Symptome durchgeführt und 2011 eine epidurale Fistel von T9 mit einer Spule embolisiert, um einen abnormalen Gefäßfluss zu verhindern.

Die Untersuchung der beidseitigen unteren Extremitäten zeigte einen ausgeprägten Steppergang mit beidseitigen Außenrotationsdeformitäten und beidseitigem Fußsinken. Bei der körperlichen Untersuchung zeigte sich ein Naevus flammeus sowohl an rechten Brustwand (9×6 cm) und ein weiteres an der rechten Bauchwand (18×12 cm). Beide kapillären Malformationen waren von großen sukkulenten subkutanen Gefäßkonvoluten umgeben.

1. Clinton TS et al. (2003) Cobb syndrome associated with a verrucous (angiokeratomalike) vascular malformation. Cutis 71: 283-287
2. Cobb S (1915) Haemangioma of the spinal cord associated with skin naevi of the same metamere. Ann Surg 62: 641-649
3. Ighani M et al. (2018) Cobb syndrome (cutaneomeningospinal angiomatosis). BMJ Case Rep 2018:bcr2018225208.
4. Jessen TR, Thompson S, Smith EB (1977) Cobb Syndrome. Arch Dermatol 113: 1587–1590
5. Soeda A et al. (2003) Cobb syndrome in an infant: treatment with endovascular embolization and corticosteroid therapy: case report. Neurosurgery 52: 711-715