IRF6-Gen

Das IRF6-Gen (IRF6 steht für „Interferon Regulatory Factor 6“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q32.2 lokalisiert ist und kodiert für ein Protein, das eine wichtige Rolle in der frühen embryonalen Entwicklung spielt. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.

Das IRF6-Gen kodiert ein Mitglied der Familie der Interferon-regulierenden Transkriptionsfaktoren (IRF). Die Familienmitglieder haben eine hochkonservierte N-terminale Helix-Turn-Helix-DNA-Bindungsdomäne und eine weniger konservierte C-terminale Proteinbindungsdomäne.

Mutationen in diesem Gen sind mit dem

• van-der-Woude-Syndrom
• und
• dem Popliteal-Pterygium-Syndrom  (Fèvre-Languepin-Syndrom)

assoziiert.Weiterhin werden Mutationen in diesem Gen auch mit der

• Nicht-syndromalen orofazialen Spaltbildung Typ 6 in Verbindung gebracht.

Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Regulierung der Keratinozytenproliferation und -differenzierung.

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