McCune-Albright-Syndrom Q78.10

McCune u. Bruch 1936; Albright, Butler u. Hampton 1937; Lichtenstein 1938

Sehr selten auftretendes Syndrom mit einer Trias aus fibröser Dysplasie, Pubertas praecox und untypisch konfugurierten, an den Rändern bizarr ausgefransten Café-au-lait-Flecken.

Sporadisch auftretende genetische Mosaike (postzygotische Genmutation in einer oder in mehreren somatischen Zellen) des "Guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1"- Gens  (GNAS-Gen) Genlokus: 20q13.2.

Integument: Meist von Geburt an charakteristische, gleichmäßig milchkaffeefarbene, bandförmige oder ovaläre, scharf begrenzte, Hyperpigmentierungen von Haut- und Schleimhäuten die den Blaschko-Linien folgen. Die Flecken sind meist nur in geringer Zahl vorhanden, randlich meist unregelmäßig  zerklüftet ("Coast-of-Maine-Flecken"- s. Abb.), oft auch halbseitig, scharf zur Mittellinie begrenzt (kutanes Mosaik). Damit unterscheiden sie sich von den mehrzähligen, abgerundeten Café-au-lait-Flecken die bei der peripheren Neurofibromatose auftreten.  

Extrakutane Manifestationen: Pubertas praecox mit vorzeitigem Epiphysenschluss bei weiblichen Patienten, konsekutiver Kleinwuchs, Akromegalie.

Monotope oder polytope fibröse Dysplasie mit Verdünnung der Kortikalis und fibrösem Ersatz des Knochenmarks. Als Konsequenz: Neigung zur Frakturen, Skoliose u.a.

Multiple endokrine Störungen mit Autonomie der funktionellen Endorgane, z.B. Hyperthyreose, Cushing-Syndrom, Hyperparathyreodismus.

Statistisch erhöhte Rate für Brustkrebs, Schilddrüsenkrebs und verschiedene Formen des Knochenkrebses.

• Vermeidung direkter Sonnenbestrahlung und konsequenter textiler und physikalisch/chemischer Lichtschutz. Lichtschutzmittel unter Einschluss des UVA-Bereiches sind zu empfehlen.
• Ggf. Versuch einer Depigmentierung mit Bleichmitteln, wie z.B. mit Hydrochinon (z.B. Pigmanorm) oder mit 20% Azelainsäure (z.B. Skinoren).

  Merke! Die Depigmentierung mit Hydrochinon ist irreversibel und setzt erst nach mehreren Monaten ein!

• Alternativ Abdeckung mittels Camouflage (z.B. Dermacolor, R025 ). Ebenso stehen Therapieversuche mit künstlichen Bräunungsmitteln zur Verfügung (z.B. Vitadye), alle 2-3 Tage erneut auftragen.

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