Synonym(e)
Definition
Erbliche Störung mit multiplem Auftreten verschiedener, von den Apud-Zellen ausgehender, endokrin aktiver Adenome (Apudome) und deren inadäquat vermehrter Hormonproduktion. Mindestens 3 verschiedene klinische Krankheitsbilder werden beschrieben:
- Multiple endokrine Neoplasien 1 (MEN 1/Wermer-Syndrom)
- Multiple endokrine Neoplasien 2A (MEN 2A/ Sipple-Syndrom)
- Multiple endokrine Neoplasien 3 (MEN 3 -früher als MEN 2b oder auch als Gorlin-Syndrom bezeichnet)
- Multiple endokrine Neoplasien 4 (MEN 4): Bislang nur wenige Fälle beschrieben. Primärer Hyperparathyreoidismus (80%), Hypophysenadenome (40%), selten auch andere Geschwülste.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominanter Erbgang von genetischen Defekten mit Veränderungen von Proto-Onkogenen und Tumorsuppressorgenen:
Das Gen für MEN 1 (MEN1-Gen)ist auf dem Chromosom 11 in der Region 11q13 lokalisiert worden.
Das Gen für MEN 2a ist auf Chromosom 10q11 (RET-Protoonkogen) lokalisiert (für das Gen für MEN 2a konnte gezeigt werden, dass in Abhängigkeit der Lokalisation der Mutationen des RET-Gens unterschiedliche Phänotypen auftreten).
Das Gen für das autosomal-dominante MEN 3-Syndrom (PTCH1-Gen) ist auf dem Chromosom 9q22.3 lokalisiert.
Das Gen für MEN 4 im Rahmen des MEN ist das MEN-1-Gen, das auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist.
Hinweis(e)
Bei Verdacht auf das Vorliegen einer "Multiplen endokrinen Neoplasie" stets Familienuntersuchungen veranlassen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles