Definition
Einteilung
Die nacholgende Aufstellung stellt eine Übersicht der wichtigsten hereditären Tumorsyndrome dar, die mit Hautveränderungen einhergehen.
- Ataxia teleangiectatica
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Bloom-Syndrom
- NAME-Syndrom (Carney-Komplex)
- Dyskeratosis congenita
- BK-Mole-Syndrom (familiäres malignes Melanom)
- Fanconi-Anämie
- Gardner-Syndrom I
- Leiomyomatose, hereditäre
- Muir-Torre-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasien Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasien Typ 2
- Cowden-Syndrom
- Goltz-Gorlin-Syndrom
- Neurofibromatose
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Rothmund-Thomson-Syndrom
- Baller-Gerold-Syndrom
- Tuberöse Sklerose
- Werner-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Zylindrome, familiäre.
Ätiopathogenese
Die überwiegende Mehrzahl der hereditären Tumorsyndrome mit kutaner Symptomatik wird autosomal dominant vererbt. Ihnen liegt meist eine Keimbahnmutation in Tumorsuppressorgenen zugrunde. Bei den insgesamt seltenen autosomal-, oder X-chromosomal-rezessiv erblichen Tumorsyndromen, liegen ätiologisch Genmutationen in Genen vor, deren Produkte wichtige Funktionen in der Kontrolle der DNA-Reparatur oder in der Zellteilung innehaben. Veränderungen dieser Gene führen zu einer verstärkten genomischen Instabilität. Beispielsweise sind beim Wermer-Syndrom, Bloom-Syndrom und Rothmund-Thomson-Syndrom unterschiedliche Gene für sog. DNA-Helicasen mutiert. Diese sind essentiell für die korrekte Entwindung der DNA vor der Zellteilung und bei den DNA-Reparaturprozessen. Ihr Funktionsverlust führt zu einer vorzeitigen Alterung des Gewebes und für eine erhöhte Anfälligkeit für Tumorerkrankungen.
Weiterführende Artikel (21)
Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom); Baller-Gerold-Syndrom; Birt-Hogg-Dubé-Syndrom; Bloom-Syndrom; Carney-Komplex; Cowden-Syndrom; Dyskeratosis congenita; Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMM); Fanconi-Anämie; Gardner-Syndrom; ... Alle anzeigenDisclaimer
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