Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in Cathepsin C Q87.84

Autosomal-rezessiv vererbte Verhornungsstörung mit diffusen transgredienten Palmoplantarkeratosen, Peridontitis, Zahnanomalien und Infektanfälligkeit.

Mutationen des Papillon-Lefèvre-Syndrom Gens (CTSC = Cathepsin C oder PLS-Gen/Genlokus: 11q14.1-q14.3). Die Mutationen haben eine Defizienz einer lysosomalen Protease (Cathepsin C, s.u. Cathepsine) zur Folge. Cathepsin C spielt eine wichtige Rolle in der Aktivierung bestimmter Proteasen, die für die Phagozytose von Bakterien eine Rolle spielen.

Eine Variante des Papillon-Lefèvre-Syndroms, das Haim-Munk-Syndrom wird ebenfalls durch Mutationen  im CTSC-Gen hervorgerufen. 

Integument: Transgrediente, diffuse palmoplantare Keratose, scharf begrenzte Rötung von Palmae und Plantae, die auf Hand- und Fußrücken übergreifen, psoriasiforme Hyperkeratosen an Ellbogen und Knien, Hyperhidrose.

Extrakutane Manifestationen: Frühzeitig Karies, Gingivitis, Periodontopathie, Alveolaratrophie, Zahnausfall an Milchzähnen und bleibendem Gebiss (Giannetti L et al. 2020)

Debilität ist möglich

Als Haim-Munk-Variante wird ergänzend bei gleicher CTSC-Mutation ein etwas anderer Phänotyp beschrieben bei dem zu den PL-Symptomen noch Arachnodaktylie, Akroosteolysen, Pes planus und Deformitäten der Finger gefunden werden.  

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