Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutation in KTR 9 Q82.8

Genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit Mutation in KRT9.  Bei den meisten nachuntersuchten Fällen war eine epidermolytische Hyperkeratose nachweisbar (Li Y et al. (2019).

1989 und 1994 wurden Fälle von diffuser PKK beschrieben (Typ Norbotten), bei denen die Zeichen der epidermolytischen Hyperkeratose fehlten (zur Einteilung der Palmoplantarkeratosen s. u. Keratosis palmoplantaris).

Autosomal-dominant vererbte, palmoplantare Verhornungsstörung die durch Mutationen in KRT9-Gen hervorgerufen wird. Bisher sind 26 Mutionen in diesem Gen beschrieben worden.  

Dicke, wachsartige, gelbliche, evtl. rissig gefelderte, plattenartige Hornschicht, die die gesamte Handfläche und auch Fußsohle überzieht. Sie ist durch einen rosaroten Saum scharf von der normalen Haut abgesetzt. Die Bewegungsfähigkeit der Hände ist häufig eingeschränkt, Fingernägel wuchern meist abnorm uhrglasartig, Tast- und Temperatursinn können gestört sein.

Vereinzelt bestehen bräunliche knöchelpolsterartige Hyperkeratosen (knuckle pads)

Nach starker mechanischer Belastung, insbes. in Verbindung mit Wärme, sind Exazerbationen mit schmerzhafter Rhagadenbildung möglich.

Häufig besteht Hyperhidrose. Dabei mazerieren und zersetzen sich die Keratosen, begleitet von übel riechendem Foetor.

Es besteht Gefahr von mykotischen oder bakteriellen Superinfektionen.

Massive Verdickung der Hornschicht fokal mit epidermolytischer Hyperkeratose.

Symptomatisch: Bei mykotischer oder bakterieller Überlagerung entsprechende lokale Therapiemaßnahmen mit Lokal- Desinfizienzien oder Antimykotika. Intensive und konsequente Pflege der hyperkeratotischen Areale mittels Salicylsäure-haltigen R227 oder Harnstoff-haltigen Salben R106 ; ggf. unter stundenweiser Okklusion.

Ergänzend: Mechanische Entfernung mit Hornhauthobel oder Bimsstein nach vorherigem 10-15 minütigem Schmierseifenbad.

1. Devos SA, Delescluse J (2003) An unusual case of palmoplantar keratoderma. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 68-69
2. Gamborg N et al. (1994) The dominant form of hereditary palmoplantar keratoderma in the northernmost county of Sweden (Norbotten). Dermatology 188: 188–193
3. Li Y et al. (2019) Genetic Analysis of KRT9 Gene Revealed Previously Known Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma. Front Genet 9:645. 
4. Lu Y et al. (2003) A novel mutation of keratin 9 in epidermolytic palmoplantar keratoderma combined with knuckle pads. Am J Med Genet 120: 345-349
5. Loh Teck-Hiong et al. (2003) Palmar-plantar Keratoderma of Unna Thost assoziated with atopic dermatitis: An underrecognized entity? Pediatric Dermatol 20: 195-198
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