Phakomatosis pigmentovascularis Q85.8

Ota, 1947

Sehr seltenes (beschrieben sind etwa 250 Fälle) Fehlbildungssyndrom  (Dachbegriff) das durch unterschiedliche Kombinationen ausgedehnter vaskulärer Naevi mit großflächigen melanozytären Naevi sowie weiteren hamartösen Assoziationen gekennzeichnet ist. Das gemeinsame Auftreten wird hierbei nicht als Zufall sondern als Entität gewertet. 

Die nachfolgend aufgelisteten Syndrom können unter dem Oberbegriff  "Phakomatosis pigmentovascularis" zusammengefasst wird: 

• Typ I: Naevus flammeus kombiniert mit einem verrukösen Naevus pigmentosus
• Typ II (Phakomatosis caesioflammea): Naevus flammeus kombiniert mit Mongolenfleck (dermale Melanozytose); mögliche Assoziation mit neurologischen und okulären Defekten, weiterhin mit Dysplasien der Venen und Lymphgefäße sowie einem Naevus anaemicus sind möglich (Mutation in GNAQ/GNA11)
• Typ III (Phakomatosis spilorosea): Naevus flammeus (Naevus roseus) kombiniert mit Naevus spilus (Mutation im PTPN11-Gen)
• Typ IV: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus spilus und Mongolenfleck, evtl. auch Naevus anaemicus.
• Typ V (Phakomatosis caesiomarmorata): Gemeinsames Auftreten eines Mongolenflecks mit Cutis marmorata teleagiectatica congenita; Assoziationen mit Asymmetrie der Hirnhälften, verstärktem Beinwachstum, blaue Skleren sind beschrieben (Mutationen in den Genen GNAQ/GNA11).

Bei den Typen II, III und IV kann ein Naevus anaemicus assoziiert sein. Eine weitere Einteilung der einzelnen Typen nach a) und b) erfolgt, je nachdem ob a) ausschließlich kutane oder b) auch zusätzliche systemische Beteiligungen, z.B. Dysplasien größerer Gefäße (z.B. V. cava), vorliegen.

Genodermatose mit sporadischem Auftreten. Es wurde angenommen , dass dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis ( Zwillingsflecken - twin spotting) zugrundeliegt.  Allerdings konnte  gezeigt werden, dass bei einer anderen Form von Zwillingflecken (Phakomatosis pigmentokeratotica) eine somatische HRAS-Mutation in einer frühen Progenitorzelle zu einer Differenzierung von unterschiedlichen Gewebetypen führt.     

Nicht empfehlenswert

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