Phakomatosis pigmentovascularis Q85.8

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Synonym(e)

Phacomatosis pigmentovascularis; Phakomatosis pigmentovascularis; Pigmentär-vaskuläre Phakomatose; PPV

Erstbeschreiber

Ota, 1947

Definition

Sehr seltenes (beschrieben sind etwa 250 Fälle) Fehlbildungssyndrom  (Dachbegriff) das durch unterschiedliche Kombinationen ausgedehnter vaskulärer Naevi mit großflächigen melanozytären Naevi sowie weiteren hamartösen Assoziationen gekennzeichnet ist. Das gemeinsame Auftreten wird hierbei nicht als Zufall sondern als Entität gewertet. 

Einteilung

Die nachfolgend aufgelisteten Syndrom können unter dem Oberbegriff  "Phakomatosis pigmentovascularis" zusammengefasst wird: 

Bei den Typen II, III und IV kann ein Naevus anaemicus assoziiert sein. Eine weitere Einteilung der einzelnen Typen nach a) und b) erfolgt, je nachdem ob a) ausschließlich kutane oder b) auch zusätzliche systemische Beteiligungen, z.B. Dysplasien größerer Gefäße (z.B. V. cava), vorliegen.

Ätiopathogenese

Genodermatose mit sporadischem Auftreten. Es wurde angenommen , dass dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis ( Zwillingsflecken - twin spotting) zugrundeliegt.  Allerdings konnte  gezeigt werden, dass bei einer anderen Form von Zwillingflecken (Phakomatosis pigmentokeratotica) eine somatische HRAS-Mutation in einer frühen Progenitorzelle zu einer Differenzierung von unterschiedlichen Gewebetypen führt.     

Klinisches Bild

Interindividuell variable Kombination von Naevus spilus, Mongolenfleck, Naevus flammeus, evtl. assoziierte Defekte anderer Organe.

Therapie

Nicht empfehlenswert

Literatur
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