Synonym(e)
Definition
Sehr seltenes (beschrieben sind etwa 250 Fälle) Fehlbildungssyndrom (Dachbegriff) das durch unterschiedliche Kombinationen ausgedehnter vaskulärer Naevi mit großflächigen melanozytären Naevi sowie weiteren hamartösen Assoziationen gekennzeichnet ist. Das gemeinsame Auftreten wird hierbei nicht als Zufall sondern als Entität gewertet.
Auch interessant
Einteilung
Die nachfolgend aufgelisteten Syndrom können unter dem Oberbegriff "Phakomatosis pigmentovascularis" zusammengefasst wird:
- Typ I: Naevus flammeus kombiniert mit einem verrukösen Naevus pigmentosus
- Typ II (Phakomatosis caesioflammea): Naevus flammeus kombiniert mit Mongolenfleck (dermale Melanozytose); mögliche Assoziation mit neurologischen und okulären Defekten, weiterhin mit Dysplasien der Venen und Lymphgefäße sowie einem Naevus anaemicus sind möglich (Mutation in GNAQ/GNA11)
- Typ III (Phakomatosis spilorosea): Naevus flammeus (Naevus roseus) kombiniert mit Naevus spilus (Mutation im PTPN11-Gen)
- Typ IV: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus spilus und Mongolenfleck, evtl. auch Naevus anaemicus.
- Typ V (Phakomatosis caesiomarmorata): Gemeinsames Auftreten eines Mongolenflecks mit Cutis marmorata teleagiectatica congenita; Assoziationen mit Asymmetrie der Hirnhälften, verstärktem Beinwachstum, blaue Skleren sind beschrieben (Mutationen in den Genen GNAQ/GNA11).
Bei den Typen II, III und IV kann ein Naevus anaemicus assoziiert sein. Eine weitere Einteilung der einzelnen Typen nach a) und b) erfolgt, je nachdem ob a) ausschließlich kutane oder b) auch zusätzliche systemische Beteiligungen, z.B. Dysplasien größerer Gefäße (z.B. V. cava), vorliegen.
Ätiopathogenese
Genodermatose mit sporadischem Auftreten. Es wurde angenommen , dass dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis ( Zwillingsflecken - twin spotting) zugrundeliegt. Allerdings konnte gezeigt werden, dass bei einer anderen Form von Zwillingflecken (Phakomatosis pigmentokeratotica) eine somatische HRAS-Mutation in einer frühen Progenitorzelle zu einer Differenzierung von unterschiedlichen Gewebetypen führt.
Klinisches Bild
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Kopernio
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- Abdolrahimzadeh S et al. (2021) Ocular manifestations in phakomatosis pigmentovascularis: Current concepts on pathogenesis, diagnosis, and management. Surv Ophthalmol 66:482-492
- Arnold AW et al. (2012) Phacomatosis melanorosea without extracutaneous features: an unusual type of phacomatosis pigmentovascularis. Eur J Dermatol 22:473-475.
- Byrom L et al. (2015) Red-white and blue baby: a case of phacomatosis pigmentovascularis type V. Dermatol Online J 21:13030/qt2b0980p8. P
- Fischer K (2015) Phakomatosis pigmentovascularis. JDDG 13: 1178-1179
- Happle R (2005) Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified. Arch Dermatol. 141:385–388.
- Happle R, Steijlen PM (1989) Phacomatosis pigmentovascularis gedeutet als ein Phänomen der Zwillingsflecken. Hautarzt 40: 721–724
- Kaur T et al. (2015) Phacomatosis cesiomarmorata with hypospadias and phacomatosis cesioflammea with Sturge-Weber syndrome, Klippel-Trenaunay syndrome and aplasia of veins -- case reports with rare associations. Dermatol Online J 21:13030/qt0r26h8pm.
- Kumar A et al. (2019) Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review. Am J Med Genet A 179:966-977.
- Lo PY, Tzung TY (2003) Phakomatosis pigmentovascularis type IIb with a patent umbilical vein and inferior vena cava hypoplasia. Br J Dermatol 148: 836-838
- Nimizu N et al. (2015) Unusual case of phakomatosis pigmentovascularisin a Japanese female infant associated with three phakomatoses: Port-wine stain, dermal melanocytosis and cutis marmorata telangiectatica congenita. J Dermatol 42:1006-1007
- Ota M, Kawamura T, Ito N (1947) Phacomatosis pigmentovascularis (Ota). Jpn J Dermatol 52: 1-3
- Polubothu S et al. (2019) Phakomatosis pigmentovascularis spilorosea and speckled lentiginous naevus syndrome are caused by mosaic mutations in gene PTPN11. Pediatr Dermatol 36:S7
- Thomas AC et al. (2016) Mosaic activating mutations in GNA11 and GNAQ are associated with phakomatosis pigmentovascularis and extensive dermal melanocytosis. J Invest Dermatol 136:770–778.
- Torrelo A et al. (2003) Cutis marmorata telangiectatica congenita and extensive mongolian spots: type 5 phacomatosis pigmentovascularis. Br J Dermatol 148(2):342-345.
- Yang Yet al. (2015) Phakomatosis Pigmentovascularis associated with Sturge-Weber Syndrome, Ota Nevus, and congenital glaucoma. Medicine (Baltimore) 94:e1025
Verweisende Artikel (5)
GNAQ-Protein; Naevus vascularis mixtus; Phakomatosis caesioflammea; Phakomatosis caesiomarmorata; Phakomatosis spilorosea ;Weiterführende Artikel (14)
Cutis marmorata teleangiectatica congenita; Genodermatosen; GNA11-Gen; GNAQ-Gen; Mongolenfleck; Naevus anaemicus; Naevus roseus; Naevus spilus; Phakomatosis caesioflammea; Phakomatosis caesiomarmorata; ... Alle anzeigenDisclaimer
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