Phakomatosis pigmentokeratotica Q85.8

Kombination eines systematisierten Naevus sebaceus und eines systematisierten Naevus spilus. Charakteristische Assoziationen sind:

• Hemiatrophie mit Muskelschwäche
• segmentale Dysästhesie
• segmentale Hyperhidrose
• Epilepsie und Taubheit
• Ptosis
• Strabismus.

Genetisch liegt dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis (Zwillingsflecken) zugrunde. Nachweislich sind postzygotische HRAS-Mutationen werden auch bei der Phacomatosis pigmentokeratotica sowohl in dem Naevus sebaceus als auch im melanozytären Naevusanteil (hier in den Melanozyten) gefunden wurden (Groesser L et al. 2013). 

1. Groesser L et al. (2013) Phacomatosis pigmentokeratotica is caused by a postzygotic HRAS mutation in a
   multipotent progenitor cell. J Invest Dermatol 133:1998-2003. 
2. Happle R (1996) Phacomatosis pigmentokeratotica: A melanocytic-epidermal twin nevus syndrome. Am J Med Gen 65: 363-365
3. Saraswat A et al. (2003) Phakomatosis pigmentokeratotica associated with hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets: improvement in phosphate homeostasis after partial laser Ablation. Br J Dermatol 148: 1074-1076