Synonym(e)
Phacomatosis pigmentokeratotica
Definition
Kombination eines systematisierten Naevus sebaceus und eines systematisierten Naevus spilus. Charakteristische Assoziationen sind:
- Hemiatrophie mit Muskelschwäche
- segmentale Dysästhesie
- segmentale Hyperhidrose
- Epilepsie und Taubheit
- Ptosis
- Strabismus.
Ätiopathogenese
Genetisch liegt dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis (Zwillingsflecken) zugrunde. Nachweislich sind postzygotische HRAS-Mutationen werden auch bei der Phacomatosis pigmentokeratotica sowohl in dem Naevus sebaceus als auch im melanozytären Naevusanteil (hier in den Melanozyten) gefunden wurden (Groesser L et al. 2013).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Groesser L et al. (2013) Phacomatosis pigmentokeratotica is caused by a postzygotic HRAS mutation in a
multipotent progenitor cell. J Invest Dermatol 133:1998-2003. - Happle R (1996) Phacomatosis pigmentokeratotica: A melanocytic-epidermal twin nevus syndrome. Am J Med Gen 65: 363-365
- Saraswat A et al. (2003) Phakomatosis pigmentokeratotica associated with hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets: improvement in phosphate homeostasis after partial laser Ablation. Br J Dermatol 148: 1074-1076
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles