Phakomatosis caesiomarmorata

Happle 2005

Die Phakomatosis caesiomarmorata wird als Variante der Phakomatosis pigmentovascularis (Phakomatosis pigmentovascularis Typ IV a/b) angesehen. Die Phakomatosis pigmentovascularis ist eine Diagnose, die die Koexistenz von pigmentären und vaskulären Hamartomen bestimmter Typen bezeichnet, die von einer variablen Multisystembeteiligung begleitet werden, einschließlich ZNS-Erkrankungen, asymmetrischem Wachstum und einer Prädisposition für Malignität.

Mutationen in den Genen GNAQ oder GNA11. Die genetischen Ergebnisse bestätigen die Rolle mosaikartiger somatischer Mutationen in GNAQ und GNA11 bei der Phakomatosis cesioflammea (Phakomatosis pigmentovascularis Typ II) und cesiomarmorata (Phakomatosis pigmentovascularis Typ V). Die klinischen und molekularen Befunde ordnen diese Erkrankungen in ein klinisches Spektrum ein, das auch andere mit GNAQ und GNA11 verwandte Störungen umfasst. Die klinische Assoziation wird als nicht-allelischer Zwillingsfleck interpretiert ( Torrelo A et al. 2003)

Bei der Phakomatosis caesiomarmorata findet sich eine vaskuläre Malformation der Haut (Cutis marmorata teleangiectatica) in Kombination mit einem ipsi- oder kontralateral gelegenen pigmentären Nävus (Mongolenfleck). Das Syndrom kann isoliert auftreten  aber auch mit Asymmetrien mit Überwuchs einer unteren Extremität, blauen Skleren, Asymmetrie der Hirnhälften. Beschrieben wurden auch die Assoziation mit Hypospadie und Melanosis oculi (Kaur T et al. 2015).

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