Porokeratosis Mibelli Q82.8

Seltene, zu den Porokeratosen (Namensgebung: poros = Öffnung; keras = Horn; fehlerhafte Bezeichnung, da die Verhornungsanomalie weder vom Follikelepithel noch von dem Akrosyringium ihren Ausgang nimmt) gehörende, unregelmäßig autosomal-dominant vererbte, aber auch spontan auftretende, meist zur gesunden Haut hin scharf begrenzte, Differenzierungsstörung der Epidermis mit festen keratotischen Papeln die zu flächigen, manchmal landkartenartig oder auch girlandenförmig konfiguriert. Das Kennzeichen ist ein histologisches Phänomen eine sog. "kornoide Lamelle", eine schlotförmiger Parakeratose (kornoide Lamelle) inmitten einer Hyperkeratose. 

Scappaticci et al. (1989) fanden klonale Chromosomenanomalien mit bevorzugter Beteiligung von Chromosom 3 bei drei Geschwistern und einem sporadischen Fall mit dieser Störung. Die Region 3p14-p12, die die häufigste fragile Stelle beim Menschen umfasst, war besonders betroffen. Scappaticci et al. (1989) kamen zu dem Schluss, dass die Porokeratose von Mibelli mit einer chromosomalen Instabilität einhergeht und dass diese wiederum eine Prädisposition für Malignität darstellen kann.

Aus einer Kohorte von 134 chinesischen Probanden mit Porokeratose, die auf Mutationen in Isoprenoid-Genen untersucht wurden, identifizierten Zhang et al. (2015) bei 9 Betroffenen, 6 unterschiedliche heterozygote Mutationen im PMVK-Gen nach. Die Mutationen wurden bei 270 ethnisch übereinstimmenden Kontrollen nicht gefunden. Obwohl alle 9 Patienten porokeratotische Läsionen vom Mibelli-Typ hatten, wiesen sie auch andere Subtypen der Porokeratose auf:

5 hatten ein Porokeratom,

4 eine genitale Porokeratose,

3 eine hyperkeratotische Porokeratose

1 eine lineare Porokeratose.

Diese Übersicht belegt, dass bei gleichem Genetyp ein unterschiedlicher Phänotyp exprimiert werden kann.  Keiner der Betroffenen wies >100 Läsionen (4 von ihnen hatten 10 oder weniger). Die Größe der Läsionen reichte von 0,5cm bis zu 5,0 cm im Durchmesser. Zhang et al. (2015) beobachteten, dass selbst innerhalb einer Familie betroffene Personen, die dieselbe Mutation tragen, unterschiedliche klinische Manifestationen und unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Alle untersuchten Läsionen wiesen das histologische Phänomen der „kornoiden Lamelle“auf. 

Vor allem während Kindheit und Jugend auftretend, jedoch auch im höheren Erwachsenenalter.

Männer sind 2x (3x) so häufig betroffen wie Frauen.

Offenbar jedoch existieren Familien mit mehr als 1 Variante eines Porokeratose-Typus, sodass offenbar bei einem gemeinsamen Genotyp unterschiedliche Phänotypen exprimiert werden. Insofern kann einem bestimmtem Phänotyp nicht immer ein bestimmter Genotyp zugeordnet werden.

Bei Befall der Hände können die herdnahen Nägel betroffen sein (Nageldystrophie mit Längsriffelungen der Nagelplatte).

Extremitäten (v.a. Unterarme, Unterschenkel und Handrücken) sind befallen, selten auch Stamm, Gesicht, Glans penis oder Vulva. Schleimhautbefall und selten auch Beteiligung der Kornea sind möglich.

Meist einzelne oder wenige (selten multiple: Abgrenzung zum disseminierten Typ schwierig!), langsam wachsende, bräunliche keratotische Papel. Der Anfangsherd wird oft für einen Mitesser gehalten. Der Krankheitsbeginn fällt oft in die Kindheit.

Initial: 0,1-0,2 cm große, meist solitäre, gelblich, gelb- oder rotbraune, symptomarme Papeln mit festhaftendem, nicht ablösbarem, zentralem Hornstachel. Bei seitlichem Dauerdruck (z.B. durch Schuhwerk) können die Hornpapeln schmerzhaft werden. Durch allmähliches Flächen- und Dickenwachstum (zufällige) Konfluenz der Einzelpapeln. Hierdurch entstehen rundliche, zirzinäre oder girlandenförmige, bis 0,5-10,0 cm große (oder auch größere) zur gesunden Haut scharf abgesetzten Plaques mit verruköser oder auch leicht atrophischer Oberfläche, Porokeratosis Mibelli gigantea, s. Abbildungen.  Das zentrifugale Wachstum kann bis zum mittleren Lebensalter anhalten um dann zu sistieren. Begleitsymptome: Nageldeformitäten. 

Schlotförmige Parakeratose, kornoide Lamelle, atypische Basalzellen, fokales lymhohistiozytäres Infiltrat im oberen Korium.

Keratosis actinica: nur an UV-exponierten Stellen; schmerzhafte, rote, keratotische Plaques 

Lupus erythematodes chronicus discoides: UV-exponierte Stellen, Schmerzhaftigkeit, Histologie und Immunhistologie sind diagnostisch

Granuloma anulare: oberflächenglatte Knötchen und Plaques, symptomlos,   

Keratosis follicularis: follikelbezogene gerötete Keratosen, streckseitige Lokalisation

Lichen planus anularis: glatte rote Oerfläche, miest kombiniert mit Schleimhautbefall 

Psoriasis vulgaris: streckseitig, ausgefüllte schuppende Plaques, keine anulären Strukturen

Tinea corporis: mykologisch-kultereller Nachweis    

Tuberculosis cutis verrucosa:diaskopisch nachweisliche bräunliche Infiltrate, knittrige Atrophie der Haut

Elastosis perforans serpiginosa: initial 0,2-0,5 cm großen, roten, festen, glatten oder leicht keratotischen, symptomlosen (leichter Juckreiz möglich) Papeln, die zu anulären bzw. serpiginösen Plaques mit hyperkeratotischen Auflagerungen aggregieren. In der Folge wird das klinische Bild durch periphere Progression und zentrale Abheilungstendenz geprägt, sodass anuläre Formationen (bis 5,0-7,0 cm im Durchmesser) noch stärker betont werden.

Halbjährliche Kontrollen der Haut zum Ausschluss einer läsionalen Karzinombildung.

Abtragen mit Hilfe der Kryochirurgie (offenes Sprayverfahren), Elektrokoagulation, CO_2- oder Erbium-YAG- Laser. Therapieerfolge sind nicht befriedigend.

Bei multiplen Herden sollte in erster Linie an die Porokeratosis superficialis disseminata actinica gedacht werden.

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