PMVK-Gen

Das PMVK-Gen (PMVK steht für Phosphomevalonat-Kinase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q21.3. lokalisiert ist.

Das PMVK-Gen kodiert ein peroxisomales Enzym, das zur Familie der ATP-abhängigen Enzyme Galaktokinase, Homoserin-Kinase, Mevalonat-Kinase und Phosphomevalonat-Kinase (GHMP) gehört. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.

Das kodierte Protein katalysiert die reversible ATP-abhängige Phosphorylierung von Mevalonat-5-Phosphat zur Bildung von Mevalonat-Diphosphat und ADP, einem Schlüsselschritt in der Mevalonsäure-vermittelten Biosynthese von Isopentenyl-Diphosphat und anderen Polyisoprenoid-Metaboliten. Hierbei handelt es sich um den fünften Schritt auf dem Mevalonatweg der Isoprenoidbiosynthese.

Zu den Krankheiten, die mit PMVK-Mutationen assoziiert sind, gehören:

• die Porokeratose 1 (Porokeratosis Mibelli)
• sowie versch. lineare Typen.

Zu den assoziierten Stoffwechselwegen gehören die Cholesterinbiosynthese und der Metabolismus von Steroiden.

1. Vargas-Mora P et al. (2020) Porokeratosis: A Review of its Pathophysiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment. Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) 111: 545-560

2. Zhang Z et al. (2016) Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis. eLife 4: e06322, 2015.