Hypotrichosis congenita mit juveniler Makuladegeneration H35.9; L65.9

Wagner, 1935

Seltene Erkrankung, die durch eine Hypotrichose mit Wachtsumshemmung des Haupthaares (Hinweis: Patienten müssen nie zum Frisör) sowie fortschreitende Makuladegeneration bis zur vollständigen Erblindung gekennzeichnet ist.

Autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Missens-Mutationen im Cadherin 3 Gen (CDH3 Gen), das für das P-Cadherin-Protein (s.u. Cadherine) kodiert.

Klinisch auffällig bereits im frühen Kleinkindesalter.

Hypotrichose mit glatten oder gelockten, kurzen, häufig blonden (Störung der Pigmentierung?) Haaren sowie Lentiginosis centrofacialis (kommt gehäuft vor). Aufgrund des ausbleibenden Haarwachstums ist kein Friseurbesuch notwendig. Vorkommen von Haarabnormalitäten ( Pili torti, Pseudomonilethrix, Längsrisse).

Unregelmäßiges Epithel der Haarwurzelscheide mit apoptotischen Zellen in der äußeren Schicht, verdickte Kutikula und fibrosierende Stränge der Dermis. Erhöhtes Verhältnis Vellus-/Terminal-Haare möglich.

Das klinische Bild in der beschriebenen Symptomkonstellation ist diagnostisch beweisend.

Zunehmender Visusverlust bis zur Blindheit.

Der Mechanismus der Erkrankung ist weiterhin unklar: P-Cadherin wird zeitgleich mit E-Cadherin in der Retina sowie in Haut- und Follikelepithelien exprimiert. E-Cadherin ist in der Lage einen Mangel an P-Cadherin während der Keratinozytendifferenzierung in vivo zu kompensieren, ein resultierender Mangel an E-Cadherin im Hauptanteil der Haarmatrix könnte möglicherweise die Beschränkung der Veränderungen auf den Haarfollikel erklären. P-Cadherin scheint mit vielen anderen zytoplasmatischen Proteinen zu interagieren und eine wichtige Rolle während der Haarmorphogenese zu spielen.