Kräuselhaar angeborenes Q84.2

Gossage, 1907

Haarschaftanomalie mit diffuser, dauerhafter Kräuselung des Haarschaftes. Sie tritt bei Weißen auf und ähnelt dem Haar von Afro-Amerikanern. Die Diagnose wird klinisch gestellt. 

Bei dem Krankheitsbild der Kräuselhaare oder "woolly hair" bzw. Wollhaar, werden je nach dem Auftreten von systemischen Beteiligungen 2 Formen unterschieden: 

• syndromale Kräuselhaare (s.u. RASopathien)
• nicht-syndromale Kräuselhaare.

Die nicht-syndromale "woolly-hair Hypotrichose" wird eingeteilt in einen:

• autosomal-rezessiven (OMIM: 278150/604379/611452)
• und einen
• autosomal-dominanten Genotyp (OMIM: 194300) 

Bei dem autosomal-rezessiv vererbten Kräuselhaar (ARWH/H - OMIM 278150) wurden Mutationen in den Genen LIPH- /LPAR6 und KRT25- Genen nachgewiesen (Mizukami Y et al. 2018). LIPH kodiert für PA-PLA1alpha - Lipase H- einem Enzym aus der Familie der Phospholipasen. PA-PLA1alpha wird zusammen mit seinem Liganden in der inneren Schicht der Haarwurzelscheide exprimiert. Die Lipase H erzeugt Lysophophatidsäure (LPA) einen extrezallulärer Mediator vieler biologischer Funktionen, der offenbar Wachstumsimpulse auf die Harwurzelzellen ausübt.

Die autosomal-dominant  vererbten Form (OMIM 194300) tritt bereits bei Geburt oder innerhalb der ersten 3 Lebensjahre auf. Beschrieben sind Assoziationen mit Trichorrhexis nodosa, Pili torti, Pili anulati und Trichonodosis. Die Haare lassen sich nicht frisieren. Im Zusammenhang mit Wollhaaren wurden Mutationen in KRT71 aber auch in KRT74 nachgewiesen, Gene die für Keratin 71 bzw. 74 kodieren. Offenbar verursachen unterschiedliche Genotypen einen vergleichbaren oder identischen Phänotyp (Shimomura Y et al. 2010).

Erworbenes krauses Haar kann im Zusammehang mit der Einnahme versch. Medikamenten auftreten. Hierzu gehören: Alitretinoin, Etretinat, Isotretinoin, Valproinsäure, Indinavir, EGFR-Tyrosinaseinhibitoren (Gefitinib, Erlotinib).

Beschrieben wurde  auch eine idiopathische Haarkräuselung bei gesunden Jugendlichen. Haarkräuselung ist weiterhin ein Phänomen das bei nachwachsendem Haar nach Zytostatika-Therapie beobachtet wird.    

Bei syndromalem Kräuselhaarf ist eine Erstmanifestation im 1. Lebensjahr zu beobachten. Bei den erworbenen Formen in allen Lebnsabschnitten.  

Dünne, helle, fein gekräuselte, nicht kämmbare Haare. Die Haare weisen axiale Verdrehungen von 180 Grad auf und ähneln strukturell der Schafwolle. Die Haare sind elliptisch oder oval mit vermindertem Durchmesser.

Eine Assoziation findet sich mit Pili torti, Pili anulati und Trichonodosis.

Zirkumskripte Kräuselhaarbildungen werden als Kräuselhaarnaevus bezeichnet.

CHANDS ist das Akronym für "Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dystrophia". Das Syndrom ist mit einer autosomal rezessiv vererbten homozygoten Mutation im RIPK4-Gen (605706) assoziiert. RIPK4 ist auf Chromosom 21q22 lokalisiert (Busa T et al. 2017). 

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