Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna Q84.2

Autosomal-dominant vererbte, kongenitale Hypotrichose ohne assoziierte Symptome mit typischen Haaranomalien, die sich meist erst im Vorschul- oder im frühen Schulalter manifestiert.  

Autosomal-dominant vererbte Mutationen (bisher sind > 17 Mutationen bei unterschiedlichen Ethnien nachgewiesen)  des "Marie Unna Hereditary Hypertrichosis" Gens (MUHH Gen, auch U2HR-Gen - v.a. in chinesischen Populationen), lokalisiert in einer Region des sog. Hairless-Gens, Chromosom: 8p21). Es wird vermutet, dass U2HR als negativer Regulator des HR-Gens dient und Mutationen einen Funktionszugewinn ("gain-of -function") verursachen, der zu einer vermehrten Translation des HR-Gens führt.

Von Geburt an Fehlen der Haare, kurze Wimpern, rarefizierte Augenbrauen; verspätetes, langsames Wachstum borstiger, dystrophischer, schwer kämmbarer Kopfhaare (weite Haarabstände). Spärlich angelegte Sekundärbehaarung. Ab dem 10. bis 25. Lebensjahr verstärktes Effluvium der Kopfhaare, was zu einer verschieden stark ausgeprägten Alopezie vom androgenetischen Typ (s. Alopecia androgenetica bei der Frau, Alopecia androgenetica beim Mann) führt (bis hin zur totalen Alopezie). Spärliche Entwicklung der Sekundärbehaarung. Diese kann auch komplett fehlen. Etwa zwischen dem 10. und 25. Lebensjahr erneut beginnender Haarausfall, teilweise bis zur Alopecia totalis, auch Verlust von Wimpern und Augenbrauen.

• Pili torti (Drehung der Haarschäfte um 90 oder 180 ° um ihre Längsachse im Abstand von 2-10 mm), Abflachung der Haare.
• Rasterelektronenmikroskopisch: Kutikuladefekte, longitudinale Rillenbildung der Haarschäfte, die zu einem dreieckigen oder nierenförmigen Querschnitt führt ( Pili canaliculi).

Ggf. Haartransplantation, s.a. Pili torti. Ansonsten ist keine Therapie bekannt.

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