Keratosis palmoplantaris cum degeneratione granulosa Q82.8

Die Bezeichnung und Beschreibung der"Keratosis palmoplantaris cum degeneratione granulosa" wird an dieser Stelle nur noch aus historischen Gründen aufgeführt.  Tatsächlich wird diese autosomal-dominant vererbte flächige Palmoplantarkeratose unter demNamen: Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutation in KRT9 geführt. Deren klinische Variablität erklärt sich durch bisher nachgewiesene 26 Mutationen im KRT9-Gen (17q12-q21). KRT9 ist ist möglicherweise ein Heterodimer-Partner für Keratin 6C (KRT6C) (Li P et al. 2023). Mutationen in KRT6C sind mit einer milden Form der Pachyonychia congenita assoziiert. 

Am ehesten stellen die epidermolytische Palmoplantarkeratose Typ Vörner (EPPK) und die Palmoplantarkeratose Typ Unna-Thost voneinander unterscheidbare Varianten derselben Erkrankung dar. Möglicherweise handelt es sich jedoch um die ein und selbe Erkrankung (PPK Typ Unna-Thost-Vörner).

Dahingegen nimmt die Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta Typ Norrbotten (Synonyme: Non-epidermolytic palmoplantar keratoderma; autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type; diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type) als diffuse Palmoplantarkeratose mit nicht-epidermolytischen Hyperkeratosen und mit zugrundeliegender Mutation im Aquaporin-5-Gen (AQP5, 12q13.12) eine genetisch und phänotypisch klar definierte Sonderstellung ein.

Häufigste Palmoplantarkeratose mit einer Prävalenz von 1/40.000 Geburten.

Fehlerhafte Struktur des Keratins bedingt durch Punktmutationen in dem Gen für Keratin 9 (KRT9), das auf dem Chromosom 17q12-q21 kartiert ist. Seltener sind Mutationen im KRT1-Gen.

Keratin 9 wird in den suprabasalen Schichten der Epidermis exprimiert und ist spezifisch für die Haut an Handtellern und Fußsohlen. Mutationen im Keratin-9-Gen führen zum Zusammenbruch des Keratin-Filament-Netzwerkes und zur Zytolyse von Korneozyten.

Meist in früher Kindheit auftretend.

Diffuse, nicht transgrediente Verhornung mit scharfer Begrenzung, rotem Randsaum und knöchelpolsterartigen Hyperkeratosen an Streckseiten von Händen und Füßen, zudem Uhrglasnägel. Gelegentlich Hyperhidrosis palmaris oder plantaris.

Akanthokeratolyse (s.a.u. Degeneration, granulöse).

Die Behandlung ist schwierig, da bei vollständiger Ablösung der Keratose darunterliegende, sehr berührungsempfindliche erythematöse Haut an die Oberfläche kommt. Die Schmerzempfindlichkeit kann so weit gehen, dass der Patient nicht mehr laufen oder etwas anfassen kann. Externe Therapie ist vorrangig, da hierdurch die Keratolyse besser kontrolliert werden kann, d.h. es sollte nur so viel abgelöst werden, dass gute Beweglichkeit gegeben ist und das Auftreten schmerzhafter Rhagaden verhindert wird, aber die empfindlichen Partien ausreichend mit einer schützenden Hornschicht bedeckt bleiben.

Aufweichung und Ablösung der Hornschicht am besten mittels physikalischer und chemischer Methoden (heiße Schmierseifen-Bäder und Hornhauthobel bzw. Raspel). Salicylsäure-haltige Externa (z.B. 5% Salicylsäure-Salbe) können versucht werden. Sie werden jedoch vielfach als unangenehm empfunden. Empfohlen wird neuerdings die lokale Anwendung von Calcipotriol (z.B. Psorcutan).

Über eine interne Therapie lässt sich die Keratolyse nicht ausreichend kontrollieren. Sie ist deshalb nicht empfehlenswert.

1. Devos SA et al. (2003) An unusual case of palmoplantar keratoderma. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 68-69
2. Küster W et al. (1995) Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner. Hautarzt 46: 705-10

3. Li P et al. (2023) Proteomic profiling reveals KRT6C as a probable hereterodimer partner for KRT9: New insights into re-classifying epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) and a milder form of pachyonychia congenita (PC-K6c) as a group of genetic cutaneous disorders. J Proteomics 287:104971.

4. Loh TH et al. (2003) Palmar-plantar keratoderma of Unna Thost associated with atopic dermatitis: an underrecognized entity? Pediatr Dermatol 20: 195-198
5. Lucker GPH et al. (1994) Topical calcipotriol in the treatment of epidermolytic palmoplantar keratoma of Vörner. Br J Dermatol 130: 543-5
6. Maruyama R (1999) A case of Unna-Thost disease accompanied by Epidermophyton floccosum infection. J Dermatol 26: 63-66
7. Mofid MZ et al. (1998) Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vorner type) in a family with Ehlers-Danlos syndrome. J Am Acad Dermatol 38(5 Pt 2): 825-830
8. Reis A et al. (1994) Keratin 9 gene mutations in epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK). Nat Genet 6: 174-179
9. Thost A (1880) Über erbliche Ichtyosis palmaris et plantaris cornea. Dissertation (Heidelberg)
10. Unna PG (1883) Über das Keratoma palmare et plantare hereditarium. Vierteljahrsschr Derm Syph (Wien) 15: 231
11. Vorner H (1901) Zur Kenntniss des Keratoma hereditarium palmare et plantare. Arch Derm Syph 56: 3-31
12. Yang JM (1998) Mutations in the 1A rod domain segment of the keratin 9 gene in epidermolytic palmoplantar keratoderma. Acta Derm Venereol 78: 412-416