Keratosis palmoplantaris striata mit Mutationen in Desmoglein 1 Q82.8

Brünauer, 1923; Fuchs, 1924; Wachters, 1963

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose. Ursprünglich wurde eine inselförmige (Siemens) und eine striäre Form (Brünauer-Fuchs) beschrieben. Wachters konnte beide Typen in einer Familie nachweisen.

Mutationen im Desmoglein 1-Gen (DSG1). Die Genmutationen führen zu einer Störung des Desmogleins. Striäre palmoplantare Keratosen treten auch mit Mutationen im Desmoplakin-Gen und vereinzelt im KRT1-Gen (Keratin1-Gen) auf. 

Striäre, inselförmige oder diffus-membranöse Keratosen in Abhängigkeit von der physikalischen Belastung. Freibleiben von wenig belasteten Arealen, Ausbreitung auf Finger- und Zehenbeugeseiten möglich, selten Befall von Knien, Ellbogen, Fingerrücken. Keine Assoziation mit weiteren Symptomen.

Auffällige Hyperkeratose mit suprabasaler Auflockerung unter Abrundung der Keratinozyten.

1. Bergman R et al.(2010) Disadhesion of epidermal keratinocytes: a histologic clue to palmoplantar
   keratodermas caused by DSG1 mutations. J Am Acad Dermatol 62:107-113.
2. Brünauer SR (1923) Zur Vererbung des Keratoms hereditarium palmare et plantare. Acta dermato-venerologica (Stockholm) 4: 489-503
3. Fuchs H (1924) Zur Kenntnis der herdweisen Keratosen an Händen und Füßen. Acta Derm Venereol 5: 11-58
4. Küster W et al. (1995) Keratosis palmoplantaris striata Brünauer-Fuhs-Siemens - Klinische, lipidbiochemische und molekularbiologische Untersuchungen. Z Hautkr 70: 263-268
5. Lucker GP et al. (1996) Keratosis palmoplantaris varians et punctata. Clinical variability of an single genetic defect? Hautarzt 47: 858-859
6. Paoli S et al. (1999) Keratosis palmoplantaris varians of Wachters. J Eur Acad Dermatol Venereol 12: 33-37
7. Wachters DHJ (1963) Over de verschillende morphologische vormen van de keratosis palmoplantaris, in het bijzonder over de "keratosis palmoplantaris varians". Thesis, Leiden, The Netherlands, pp 49-67