Synonym(e)
Idiotie mongoloide; Mongolismus; mongoloide Idiotie; Morbus Langdon-Down; Schwachsinn trisomaler dysmorpher; trisomaler dysmorpher Schwachsinn; Trisomie 21
Definition
Durch chromosomale Aberration mit Verdreifachung des Chromosoms 21 hervorgerufenes, häufig auftretendes, klinisch charakteristisches Syndrom.
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Ätiopathogenese
Bei 95% der Fälle freie Trisomie des Chromosoms 21, Translokationstrisomie bei 2,5%, Mosaiktrisomie bei 2,5%.
Klinisches Bild
- Häufigste Hautveränderungen: Ichthyosis, Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta, Lentigines, Atrophien, Akrozyanose, Fehlen der Achselbehaarung, Canities, totale Alopezie, Livedo reticularis. Beim Neugeborenen normale Haut. Im Kindesalter Elastizitätsverlust, Rückgang bis zum Sistieren der Talg- und Schweißdrüsensekretion mit konsekutiv trockener, stumpfer Haut.
- Extrakutane Manifestationen: Charakteristisch sind Epikanthus, nach außen oben schräge Lidspalten, Brushfield-Flecke (weiße Tüpfelung der Iris), kleine Nase, kleine dysplastische Ohren, große Zunge, Brachy- und Klinodaktylie der Kleinfinger, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Hypotonie der Muskulatur, Überstreckbarkeit der Gelenke. Häufig Herzfehler. Mittlerer Entwicklungs- und Intelligenzquotient < 50.
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Kopernio
Kopernio- Down JLH (1866) Marriages in Consanguinity in Relation to Degeneration of Race. Clinical lectures and reports by the medical and surgical staff of the London Hospital 3: 224-236
- Esquirol JED (1838) Des maladies mentales considerées sous le rapport médicale, hygiènique et médico-legal. Baillière, Paris
- Séguin E (1846) Traitement moral, hygiène et éducation des idiots et des autres enfants arriérés. Baillière, Paris
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Verweisende Artikel (11)
Akute Leukämie; Aortenisthmusstenose; Elastosis perforans serpiginosa; Livedo reticularis; Makroglossie; Mongolenfalte; Mongolismus; Morbus Langdon-Down; Ohrfehlbildungen; Trisomie 21; ... Alle anzeigenWeiterführende Artikel (9)
Akrozyanose; Alopezie (Übersicht); Atrophie der Haut (Übersicht); Canities (Übersicht) ; Ichthyosen (Übersicht und Einteilung); Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutation in KTR 9; Lentigo; Livedo reticularis; Vierfingerfurche;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles